# Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308386 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308386
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:252150 — https://omim.org/entry/252150

## Em linguagem simples

A deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A é uma doença genética rara que interfere no processamento de substâncias químicas essenciais dentro do organismo. Ela costuma se manifestar logo nos primeiros meses de vida com convulsões de difícil controle, rigidez muscular acentuada e alterações no desenvolvimento neurológico. O diagnóstico é sugerido por exames laboratoriais na urina e no sangue e confirmado por testes genéticos que analisam o gene MOCS1. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédio específico fornecido pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas por especialistas em doenças raras.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene MOCS1, levando à deficiência do cofator de molibdênio e consequente deficiência de sulfito oxidase. Manifesta-se com ectopia lentis, xantinúria, ventriculomegalia, atraso de crescimento, espasmos mioclônicos e nefrolitíase por xantina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Aumento da hipoxantina urinária** — HPO: HP:0011814
- **Urotiônio urinário ausente** — HPO: HP:0003606
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Sulfato urinário diminuído** — HPO: HP:0003359
- **Deficiência de cofator de molibdênio** — HPO: HP:0003570
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166
- **Aumento do nível de sulfito urinário** — HPO: HP:0011942
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Deficiência de aldeído oxidase** — HPO: HP:0002932
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- **Aumento do tiossulfato urinário** — HPO: HP:0011943
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Nível urinário elevado de S-sulfocisteína** — HPO: HP:0034744
- **Nefrolitíase por xantina** — HPO: HP:0000804
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a._

## Genes associados (1)

- **MOCS1** — Molybdenum cofactor biosynthesis protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Isoform MOCS1A and isoform MOCS1B probably form a complex that catalyzes the conversion of 5'-GTP to cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) (PubMed:11891227, PubMed:23627491, PubMed:29368224, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02629393** [COMPLETED]: Study of ORGN001 (Formerly ALXN1101) in Neonates, Infants and Children With Molybdenum Cofactor Deficiency (MOCD) Type A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02629393
- **NCT02047461** [COMPLETED]: Safety & Efficacy Study of ORGN001 (Formerly ALXN1101) in Pediatric Patients With MoCD Type A Currently Treated With rcPMP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02047461
- **NCT00957749** [WITHDRAWN]: Study of cPMP (Precusor Z) to Treat Molybdenum Cofactor Deficiency (MoCD) Type A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00957749

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio) — ORPHA:99732 — 42 sintomas em comum
- [Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase) — ORPHA:833 — 42 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de cofator de molibdênio tipo A?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene MOCS1. Essa alteração impede a produção correta do cofator de molibdênio, levando à inativação de enzimas celulares vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308386); [2] OMIM 252150 (https://www.omim.org/entry/252150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas neurológicos mais evidentes incluem convulsões, rigidez muscular acentuada, microcefalia e atraso importante do desenvolvimento intelectual. Além disso, a doença pode acarretar deslocamento de lente nos olhos e alterações em exames de urina e sangue, como a hipouricemia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

A identificação inicial é feita por exames laboratoriais que mostram níveis alterados de sulfito, taurina e hipouricemia. A confirmação definitiva é obtida por análise molecular, existindo 28 testes genéticos registrados internacionalmente para essa finalidade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum co (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38627985/); [9] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sulfite%20oxidase%20deficiency%20due%20to%20molybdenum%20cofactor%20deficiency%20type%20A)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não dispensa medicamento específico aprovado em diretriz para esta causa, sendo o suporte focado nas manifestações clínicas.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas para a doença?

Ensaios internacionais como os estudos NCT02629393 e NCT02047461 investigaram a molécula ORGN001 em pacientes pediátricos. Nenhum desses ensaios contou com centro de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [11] Ensaio clínico NCT02629393 (COMPLETED) — Study of ORGN001 (Formerly ALXN1101) in Neonates, Infants and Children With Molybdenum Cof (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02629393); [12] Ensaio clínico NCT02047461 (COMPLETED) — Safety & Efficacy Study of ORGN001 (Formerly ALXN1101) in Pediatric Patients With MoCD Typ (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02047461)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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