# Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308386 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308386
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:252150 — https://omim.org/entry/252150

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene MOCS1, levando à deficiência do cofator de molibdênio e consequente deficiência de sulfito oxidase. Manifesta-se com ectopia lentis, xantinúria, ventriculomegalia, atraso de crescimento, espasmos mioclônicos e nefrolitíase por xantina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Aumento da hipoxantina urinária** — HPO: HP:0011814
- **Urotiônio urinário ausente** — HPO: HP:0003606
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Sulfato urinário diminuído** — HPO: HP:0003359
- **Deficiência de cofator de molibdênio** — HPO: HP:0003570
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166
- **Aumento do nível de sulfito urinário** — HPO: HP:0011942
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Deficiência de aldeído oxidase** — HPO: HP:0002932
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- **Aumento do tiossulfato urinário** — HPO: HP:0011943
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Nível urinário elevado de S-sulfocisteína** — HPO: HP:0034744
- **Nefrolitíase por xantina** — HPO: HP:0000804
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a._

## Genes associados (1)

- **MOCS1** — Molybdenum cofactor biosynthesis protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Isoform MOCS1A and isoform MOCS1B probably form a complex that catalyzes the conversion of 5'-GTP to cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) (PubMed:11891227, PubMed:23627491, PubMed:29368224, PubMed

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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