# Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308393 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308393
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:252160 — https://omim.org/entry/252160

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início neonatal, caracterizada por morte precoce, atraso global do desenvolvimento, opistótono e crises tônico-clônicas. A deficiência de sulfito-oxidase, causada por mutações no gene MOCS2, impede a metabolização de aminoácidos sulfurados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência de cofator de molibdênio** — HPO: HP:0003570
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Obrigatório (100%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Xantinúria** — HPO: HP:0010934
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da hipoxantina urinária** — HPO: HP:0011814
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Aumento do nível de sulfito urinário** — HPO: HP:0011942 (Obrigatório (100%))
- **Nefrolitíase por xantina** — HPO: HP:0000804
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Obrigatório (100%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-b._

## Genes associados (1)

- **MOCS2** — Molybdopterin synthase catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic subunit of the molybdopterin synthase complex, a complex that catalyzes the conversion of precursor Z into molybdopterin. Acts by mediating the incorporation of 2 sulfur atoms from thiocarbo

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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