# Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308393 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308393
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:252160 — https://omim.org/entry/252160

## Em linguagem simples

A deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo B é uma doença genética rara associada a alterações no gene MOCS2. Ela costuma causar sintomas neurológicos importantes, como hipotonia (fraqueza muscular), irritabilidade, convulsões e dificuldades na alimentação. Nos exames de urina, é comum encontrar níveis elevados de sulfito e urato diminuído. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem medicamento curativo aprovado, tendo seu cuidado focado no suporte clínico.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início neonatal, caracterizada por morte precoce, atraso global do desenvolvimento, opistótono e crises tônico-clônicas. A deficiência de sulfito-oxidase, causada por mutações no gene MOCS2, impede a metabolização de aminoácidos sulfurados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência de cofator de molibdênio** — HPO: HP:0003570
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Obrigatório (100%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Xantinúria** — HPO: HP:0010934
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da hipoxantina urinária** — HPO: HP:0011814
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Aumento do nível de sulfito urinário** — HPO: HP:0011942 (Obrigatório (100%))
- **Nefrolitíase por xantina** — HPO: HP:0000804
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Obrigatório (100%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-b._

## Genes associados (1)

- **MOCS2** — Molybdopterin synthase catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic subunit of the molybdopterin synthase complex, a complex that catalyzes the conversion of precursor Z into molybdopterin. Acts by mediating the incorporation of 2 sulfur atoms from thiocarbo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase) — ORPHA:833 — 39 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio) — ORPHA:99732 — 39 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a) — ORPHA:308386 — 33 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência do cofator de molibdênio tipo B?

É um subtipo etiológico raro que compromete o funcionamento da sulfito-oxidase e a síntese do cofator de molibdênio. Está registrada sob o código Orphanet 308393 e OMIM 252160.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308393); [2] OMIM 252160 (https://www.omim.org/entry/252160); [6] Mechanistic complexities of sulfite oxidase: An enzyme with multiple domains, subunits, and cofactors. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37441922/)

### Quais são os principais sinais da doença?

Podem surgir alterações neurológicas como convulsão, hipotonia (redução do tônus muscular) e tetraplegia espástica. Também são observados aumento do nível de sulfito urinário e dificuldades alimentares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual gene está associado à condição?

A condição está associada a mutações no gene MOCS2. Esse gene é responsável por produzir a subunidade catalítica da molibdopterina sintase.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação de alterações bioquímicas como sulfito elevado na urina e a realização de testes genéticos. Existem 33 testes genéticos registrados no NCBI GTR voltados para a investigação da condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sulfite%20oxidase%20deficiency%20due%20to%20molybdenum%20cofactor%20deficiency%20type%20B)

### Existe PCDT ou tratamento específico disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado ao manejo dos sintomas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308393