# Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308400
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:615501 — https://omim.org/entry/615501

## Em linguagem simples

A deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo C é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros dias de vida. Os bebês afetados costumam apresentar crises convulsivas difíceis de controlar, fraqueza no corpo com rigidez nos membros e atraso importante no desenvolvimento. Não há um remédio curativo específico catalogado, e o cuidado clínico é voltado a aliviar os sintomas e oferecer suporte ao recém-nascido. No Brasil, a doença não conta com um protocolo PCDT próprio na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de atendimento especializado do SUS.

## Descrição clínica

Deficiência de cofator de molibdênio que tem base material na mutação homozigótica no gene GPHN no cromossomo 14q23.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Obrigatório (100%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Obrigatório (100%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166 (Obrigatório (100%))
- **Hipocistinemia** — HPO: HP:0500152 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3)
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 4/4)
- **Hipertaurinemia** — HPO: HP:0500181 (Obrigatório (100%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Obrigatório (100%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência de cofator de molibdênio** — HPO: HP:0003570 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/3)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **GPHN** — Gephyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio) — ORPHA:99732 — 21 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A deficiência de cofator de molibdênio tipo C tem cura?

Atualmente, não há cura ou medicamento específico catalogado para reverter essa condição genética. As condutas adotadas focam no alívio dos sintomas neurológicos e no suporte às necessidades vitais da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308400); [2] OMIM 615501 (https://www.omim.org/entry/615501); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Molybdenum cofactor deficiency: A natural history. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35192225/)

### Essa condição é hereditária?

Sim, a doença possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela transmissão de mutações no gene GPHN localizado no cromossomo 14q23.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308400); [2] OMIM 615501 (https://www.omim.org/entry/615501); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os sintomas costumam ter início neonatal precoce. Entre os sinais iniciais estão crises convulsivas frequentes, corpo mole com rigidez de braços ou pernas e dificuldades na amamentação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o controle sintomático são prestados pelos serviços de referência da rede pública de saúde.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que apontam ácido úrico reduzido no sangue e aumento de taurina na urina. A confirmação definitiva é feita por análise genética, havendo 29 testes catalogados no NCBI GTR para identificar alterações no gene GPHN.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sulfite%20oxidase%20deficiency%20due%20to%20molybdenum%20cofactor%20deficiency%20type%20C); [11] ClinVar — 335 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GPHN[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo C. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-c
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