# Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308400
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:615501 — https://omim.org/entry/615501

## Descrição clínica

Deficiência de cofator de molibdênio que tem base material na mutação homozigótica no gene GPHN no cromossomo 14q23.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 4/4)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência de cofator de molibdênio** — HPO: HP:0003570 (Obrigatório (100%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Obrigatório (100%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Obrigatório (100%))
- **Hipertaurinemia** — HPO: HP:0500181 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3)
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Obrigatório (100%))
- **Hipocistinemia** — HPO: HP:0500152 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/3)
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Obrigatório (100%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **GPHN** — Gephyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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