# Deficiência de transaldolase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transaldolase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101028 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101028
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:606003 — https://omim.org/entry/606003

## Em linguagem simples

A deficiência de transaldolase é uma doença genética muito rara em que o corpo apresenta dificuldades para processar açúcares e gerar energia. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na gestação ou nos primeiros meses de vida, envolvendo inchaço, problemas no fígado, anemia e contagem baixa de plaquetas. O diagnóstico pode ser investigado por exames laboratoriais de metabolismo e testes genéticos que analisam o gene TALDO1. A condição não tem cura nem medicamento específico dispensado pelo SUS, mas o paciente pode receber acompanhamento clínico e sessões de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

A deficiência de Transaldolase é um erro inato (um problema que já nasce com a pessoa) em uma via metabólica importante para o corpo processar açúcares e gerar energia, chamada via das pentoses fosfato. Os sintomas aparecem durante a gravidez (período pré-natal) ou logo após o nascimento (período neonatal), e podem incluir: inchaço generalizado no feto, aumento do fígado e do baço, mau funcionamento do fígado, baixa contagem de plaquetas, anemia e alterações nos rins e no coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo da glutamina** — HPO: HP:0010903 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transaldolase._

## Genes associados (1)

- **TALDO1** — Transaldolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the rate-limiting step of the non-oxidative phase in the pentose phosphate pathway. Catalyzes the reversible conversion of sedheptulose-7-phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate into eryt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 44 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 44 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 17 sintomas em comum
- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 17 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 16 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de transaldolase?

A condição é causada por variantes genéticas no gene TALDO1, que afetam a produção da enzima transaldolase na via das pentoses fosfato. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia do gene alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101028); [2] OMIM 606003 (https://www.omim.org/entry/606003); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Podem surgir ainda na gestação ou logo ao nascer, incluindo hidropsia fetal, inchaço no corpo e aumento do fígado e do baço. Também são frequentes alterações no sangue, como anemia e contagem diminuída de plaquetas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101028); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de transaldolase tem cura?

Não há cura descrita na literatura nem medicamentos que corrijam diretamente a falha enzimática com aprovação formal. O cuidado médico concentra-se no controle dos sintomas e no suporte aos órgãos afetados, como fígado e coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101028); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10445/index); [8] A newborn with severe liver failure, cardiomyopathy and transaldolase deficiency (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15877206/)

### O SUS oferece tratamento para a deficiência de transaldolase?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado pelo SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica de disfunções no fígado e no sangue em conjunto com testes genéticos moleculares do gene TALDO1. Exames de urina e de triagem metabólica previstos no SUS auxiliam na investigação de erros inatos do metabolismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101028); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579798/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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