# Deficiência de transcetolase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transcetolase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488618
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617044 — https://omim.org/entry/617044

## Descrição clínica

Transcetolase é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene TKT. Ela participa tanto da via das pentoses-fosfato em todos os organismos quanto do ciclo de Calvin da fotossíntese. A transcetolase catalisa duas reações importantes, que operam em direções opostas nessas duas vias. Na primeira reação da via das pentoses-fosfato não oxidativa, o cofator tiamina difosfato aceita um fragmento de 2 carbonos de uma cetose de 5 carbonos (D-xilulose-5-P) e, então, transfere esse fragmento para uma aldose de 5 carbonos (D-ribose-5-P) para formar uma cetose de 7 carbonos (sedoeptulose-7-P). A abstração de dois carbonos da D-xilulose-5-P resulta na aldose de 3 carbonos gliceraldeído-3-P.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de ribitol circulante** — HPO: HP:0025550 (Muito frequente (99-80%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de ribose na urina** — HPO: HP:0410072 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Muito frequente (99-80%))
- **Trajeto anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0011686 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/5)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **TKT** — Discoidin domain-containing receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase involved in the regulation of tissues remodeling (PubMed:30449416). It functions as a cell surface receptor for fibrillar collagen and regulates cell differentiation, remodeling of the

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03554668** [COMPLETED]: Systemic Inflammatory Response: Thiamine and Magnesium Status (Sir TaM Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03554668
- **NCT03466528** [COMPLETED]: Alcohol: Thiamine and or Magnesium 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03466528

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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