# Deficiência de transcetolase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transcetolase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 488618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488618
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617044 — https://omim.org/entry/617044

## Em linguagem simples

A deficiência de transcetolase é uma síndrome genética muito rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar baixa estatura, atraso no desenvolvimento global e da linguagem, além de possíveis alterações no coração como o defeito do septo ventricular. A doença é causada por mutações herdadas no gene TKT e pode ser confirmada por exames genéticos moleculares. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS e não tem remédio curativo específico, focando o cuidado no apoio aos sintomas.

## Descrição clínica

Transcetolase é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene TKT. Ela participa tanto da via das pentoses-fosfato em todos os organismos quanto do ciclo de Calvin da fotossíntese. A transcetolase catalisa duas reações importantes, que operam em direções opostas nessas duas vias. Na primeira reação da via das pentoses-fosfato não oxidativa, o cofator tiamina difosfato aceita um fragmento de 2 carbonos de uma cetose de 5 carbonos (D-xilulose-5-P) e, então, transfere esse fragmento para uma aldose de 5 carbonos (D-ribose-5-P) para formar uma cetose de 7 carbonos (sedoeptulose-7-P). A abstração de dois carbonos da D-xilulose-5-P resulta na aldose de 3 carbonos gliceraldeído-3-P.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de ribitol circulante** — HPO: HP:0025550 (Muito frequente (99-80%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de ribose na urina** — HPO: HP:0410072 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Muito frequente (99-80%))
- **Trajeto anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0011686 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/5)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **TKT** — Transketolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase involved in the regulation of tissues remodeling (PubMed:30449416). It functions as a cell surface receptor for fibrillar collagen and regulates cell differentiation, remodeling of the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 30 sintomas em comum
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- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de transcetolase?

A deficiência de transcetolase é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene TKT. Esse gene é responsável pela produção da enzima transcetolase no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488618); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Hear (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27259054/)

### Quais são os principais sintomas da deficiência de transcetolase?

Os principais sinais incluem baixa estatura proporcional, atraso global do desenvolvimento e atraso no desenvolvimento da fala. Também são frequentes alterações no coração, como o defeito do septo ventricular, e fraqueza muscular (hipotonia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência de transcetolase?

O diagnóstico envolve exames bioquímicos que apontam acúmulo de ribitol no sangue ou ribose na urina. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos para identificar alterações no gene TKT.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Untargeted metabolomics as an unbiased approach to the diagnosis of inborn errors of metabolism of the non-oxi (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32828637/); [16] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/552117/)

### A deficiência de transcetolase tem cura ou remédio específico?

Não há medicamento específico aprovado ou terapia curativa catalogada para esta condição genética. O tratamento consiste no acompanhamento e controle das manifestações clínicas, como problemas cardíacos e suporte ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488618); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Hear (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27259054/)

### Existe tratamento pelo SUS para a deficiência de transcetolase?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento clínico e o acompanhamento dos sintomas ocorrem por meio da rede assistencial regular de especialidades do SUS.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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