# Deficiência de transcobalamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transcobalamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 859 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/859
- **CID-10**: D51.2
- **OMIM**: OMIM:275350 — https://omim.org/entry/275350

## Descrição clínica

A deficiência de transcobalamina (TC) é um problema no transporte da vitamina B12 que geralmente aparece nos primeiros meses de vida. Ela é caracterizada por anemia megaloblástica, dificuldade para crescer e se desenvolver, vômitos, fraqueza e pancitopenia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Medula óssea megaloblástica** — HPO: HP:0001980 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Frequente (~33%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (~33%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 2/3)
- **Nível anormal de vitamina B12** — HPO: HP:0040126 (Frequência: 0/2)
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Obrigatório (100%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Concentração anormal de folato no sangue** — HPO: HP:0040087 (Frequência: 0/1)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (~33%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/4)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **TCN2** — Transcobalamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Primary vitamin B12-binding and transport protein. Delivers cobalamin to cells

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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