# Deficiência de transcobalamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transcobalamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 859 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/859
- **CID-10**: D51.2
- **OMIM**: OMIM:275350 — https://omim.org/entry/275350

## Em linguagem simples

A deficiência de transcobalamina é uma condição genética rara que prejudica a chegada da vitamina B12 até as células do corpo. Ela se manifesta nos primeiros meses de vida do bebê por meio de anemia intensa, vômitos, fraqueza e dificuldade importante para ganhar peso e crescer. Um detalhe importante é que os exames rotineiros de dosagem de vitamina B12 no sangue costumam apresentar resultados normais, exigindo investigação genética e testes metabólicos para o diagnóstico correto. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) oficial no SUS, e o acompanhamento deve ser realizado em centros públicos especializados.

## Descrição clínica

A deficiência de transcobalamina (TC) é um problema no transporte da vitamina B12 que geralmente aparece nos primeiros meses de vida. Ela é caracterizada por anemia megaloblástica, dificuldade para crescer e se desenvolver, vômitos, fraqueza e pancitopenia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Medula óssea megaloblástica** — HPO: HP:0001980 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Frequente (~33%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (~33%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 2/3)
- **Nível anormal de vitamina B12** — HPO: HP:0040126 (Frequência: 0/2)
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Obrigatório (100%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Concentração anormal de folato no sangue** — HPO: HP:0040087 (Frequência: 0/1)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (~33%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/4)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **TCN2** — Transcobalamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Primary vitamin B12-binding and transport protein. Delivers cobalamin to cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 19 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-refrataria-a-vitamina-b12) — ORPHA:27 — 18 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 16 sintomas em comum
- [Homocistinúria sem acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:622 — 16 sintomas em comum
- [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 14 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de metilcobalamina tipo cblG](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cblg) — ORPHA:2170 — 14 sintomas em comum
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- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de transcobalamina?

A doença é causada por alterações genéticas no gene TCN2, responsável pela produção da proteína transcobalamina-2. Sua herança é autossômica recessiva, sendo transmitida quando a criança herda cópias variantes de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/859); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar nos primeiros meses de vida com vômitos, anemia grave e dificuldade importante para crescer e se desenvolver. Também são frequentes alterações no sangue, como a pancitopenia, e fraqueza muscular acompanhada de irritabilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/859); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A vitamina B12 no sangue vem sempre baixa nos exames?

Não necessariamente, pois os exames séricos comuns podem indicar níveis normais de vitamina B12 no sangue. Isso acontece porque o problema está no mecanismo de transporte da vitamina até o interior das células, e não na sua quantidade circulante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/859); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Transcobalamin deficiency: vitamin B12 deficiency with normal serum B12 levels. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31666257/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para deficiência de transcobalamina?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo CEAF, devendo o paciente ser acompanhado na rede de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam anemia megaloblástica e acidúria metilmalônica. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos voltados ao gene TCN2, havendo 4 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579708/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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