# Deficiência de transcobalamina I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transcobalamina-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2967
- **CID-10**: E53.8
- **OMIM**: OMIM:193090 — https://omim.org/entry/193090

## Descrição clínica

Deficiência de transcobalamina I é uma condição rara com herança autossômica dominante ou recessiva, caracterizada por parestesias e reflexos tendíneos reduzidos, afetando o metabolismo e a homeostase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de transcobalamina I. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transcobalamina-i
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