# Deficiência de transcobalamina I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transcobalamina-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2967
- **CID-10**: E53.8
- **OMIM**: OMIM:193090 — https://omim.org/entry/193090

## Em linguagem simples

A deficiência de transcobalamina I é uma condição genética extremamente rara que afeta uma proteína responsável por transportar a cobalamina (vitamina B12) no sangue. Os sinais geralmente são identificados na fase adulta ou em idosos e podem incluir sensações de formigamento ou dormência (parestesias) e diminuição dos reflexos dos tendões. Muitas vezes, a condição se comporta como uma pseudodeficiência de cobalamina, sem as complicações típicas da falta grave do nutriente. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, devendo ser acompanhada individualmente na rede de saúde.

## Descrição clínica

Deficiência de transcobalamina I é uma condição rara com herança autossômica dominante ou recessiva, caracterizada por parestesias e reflexos tendíneos reduzidos, afetando o metabolismo e a homeostase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de transcobalamina I?

A condição é causada por uma alteração biológica na proteína transcobalamina I (haptocorina), envolvida na homeostase da cobalamina. Padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva estão descritos na literatura, embora genes causais específicos ainda não estejam catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2967); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Cobalamin pseudodeficiency due to a transcobalamin I deficiency. (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12356110/)

### Quais são os principais sinais da deficiência de transcobalamina I?

Os sinais catalogados incluem parestesia (formigamento ou dormência) e reflexos tendíneos reduzidos no exame físico. Também é descrita anormalidade do metabolismo ou homeostase corporal, costumando manifestar-se na idade adulta ou em pessoas idosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2967); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de transcobalamina I tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, e o cuidado ocorre por meio da assistência médica regular.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico considera a identificação laboratorial de pseudodeficiência de cobalamina associada aos sinais neurológicos avaliados pelo médico. Existem também 2 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação dessa condição rara.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Cobalamin pseudodeficiency due to a transcobalamin I deficiency. (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12356110/); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Transcobalamin%20I%20deficiency)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados no momento para a deficiência de transcobalamina I. O conhecimento científico sobre a condição apoia-se em estudos observacionais e relatos de caso descritos na literatura especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2967); [5] Cobalamin pseudodeficiency due to a transcobalamin I deficiency. (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12356110/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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