# Deficiência de transportador da creatina ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-da-creatina-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52503 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52503
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:300352 — https://omim.org/entry/300352

## Em linguagem simples

A deficiência de transportador da creatina ligada ao X é uma alteração genética rara que compromete o transporte de energia nas células. As famílias costumam notar atraso importante no desenvolvimento motor, dificuldades no aprendizado, demora para falar e convulsões na infância. A condição não conta com PCDT próprio nem remédios curativos fornecidos na farmácia do SUS, sendo o acompanhamento baseado em suporte clínico e reabilitação.

## Descrição clínica

A Deficiência do Transportador de Creatina ligada ao X (CRTR-D) é uma condição causada pela falta de creatina no corpo. Ela se manifesta clinicamente por atraso geral no desenvolvimento e deficiência intelectual (dificuldade de aprendizado), com um atraso notável na fala e na linguagem, comportamentos que lembram o autismo e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 13/13)
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Frequência: 7/18)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (~33%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Ocasional (29-5%))
- **Íleo** — HPO: HP:0002595 (Frequente (79-30%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da creatina** — HPO: HP:0012113 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Hélices superiores subdobradas** — HPO: HP:0008583
- **Nível reduzido de creatina cerebral por MRS** — HPO: HP:0025051 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-da-creatina-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **SLC6A8** — Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Creatine:sodium symporter which mediates the uptake of creatine (PubMed:17465020, PubMed:22644605, PubMed:25861866, PubMed:7945388, PubMed:7953292, PubMed:9882430). Plays an important role in supplyin

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06868979** [RECRUITING]: Optical Imaging in X-linked Disorders. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06868979
- **NCT06018519** [RECRUITING]: Relevant Outcome Measures for Creatine Transporter Deficiency Patient — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06018519
- **NCT06139172** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Web Intervention for Parents of Youth With Genetic Syndromes (WINGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06139172
- **NCT05642221** [COMPLETED]: Functional Near-Infrared Spectroscopy (fNIRS) Combined With Diffuse Correlation Spectroscopy (DCS) in Neurocognitive Disease as Compared to Healthy Neurotypical Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05642221
- **NCT00551499** [COMPLETED]: Cardiac Resynchronisation Therapy in Combination With Overdrive Pacing in the Treatment of Central Sleep Apnea in CHF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00551499
- **NCT06292884** [UNKNOWN]: Optical Imaging as a Tool for Monitoring Brain Function in Creatine Deficiency Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06292884
- **NCT02931682** [TERMINATED]: Observational Study of Males With Creatine Transporter Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02931682
- **NCT02934854** [WITHDRAWN]: Biomarker for Creatine Deficiency Syndromes (BioCDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02934854

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de deficiência de creatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina) — ORPHA:79172 — 58 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 25 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de transportador da creatina ligada ao X?

A causa está em alterações genéticas no gene SLC6A8, situado no cromossomo X. Isso impede que o organismo transporte adequadamente a creatina para o interior das células.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52503); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia e atraso no desenvolvimento motor e da linguagem. Com o tempo, tornam-se evidentes a deficiência intelectual e comportamentos autistas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52503); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura conhecida nem medicamentos dispensados pelo SUS para esta patologia. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

A suspeita baseia-se no quadro clínico neurológico e em exames metabólicos. O diagnóstico definitivo é obtido pela análise genética do gene SLC6A8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52503); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Metabolomic Profiling of Human Urine as a Screen for Multiple Inborn Errors of Metabolism. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27448163/); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20creatine%20transporter%20deficiency)

### Existem ensaios clínicos com participação no Brasil?

Existem ensaios clínicos em andamento no exterior avaliando medidas clínicas e imagens cerebrais. No entanto, nenhum estudo ativo possui centros de pesquisa abertos no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06868979 (RECRUITING) — Optical Imaging in X-linked Disorders. (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06868979); [25] Ensaio clínico NCT06018519 (RECRUITING) — Relevant Outcome Measures for Creatine Transporter Deficiency Patient (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06018519)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de transportador da creatina ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-da-creatina-ligada-ao-x
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