# Deficiência de transportador da creatina ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-da-creatina-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 52503 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52503
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:300352 — https://omim.org/entry/300352

## Descrição clínica

A Deficiência do Transportador de Creatina ligada ao X (CRTR-D) é uma condição causada pela falta de creatina no corpo. Ela se manifesta clinicamente por atraso geral no desenvolvimento e deficiência intelectual (dificuldade de aprendizado), com um atraso notável na fala e na linguagem, comportamentos que lembram o autismo e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 13/13)
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Frequência: 7/18)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (~33%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Ocasional (29-5%))
- **Íleo** — HPO: HP:0002595 (Frequente (79-30%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da creatina** — HPO: HP:0012113 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Hélices superiores subdobradas** — HPO: HP:0008583
- **Nível reduzido de creatina cerebral por MRS** — HPO: HP:0025051 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-da-creatina-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **SLC6A8** — Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Creatine:sodium symporter which mediates the uptake of creatine (PubMed:17465020, PubMed:22644605, PubMed:25861866, PubMed:7945388, PubMed:7953292, PubMed:9882430). Plays an important role in supplyin

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06868979** [RECRUITING]: Optical Imaging in X-linked Disorders. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06868979
- **NCT06139172** [RECRUITING]: Web Intervention for Parents of Youth With Genetic Syndromes (WINGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06139172
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05642221** [COMPLETED]: Functional Near-Infrared Spectroscopy (fNIRS) Combined With Diffuse Correlation Spectroscopy (DCS) in Neurocognitive Disease as Compared to Healthy Neurotypical Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05642221
- **NCT06292884** [UNKNOWN]: Optical Imaging as a Tool for Monitoring Brain Function in Creatine Deficiency Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06292884
- **NCT02931682** [TERMINATED]: Observational Study of Males With Creatine Transporter Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02931682

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de deficiência de creatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina) — ORPHA:79172 — 58 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 25 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de transportador da creatina ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-da-creatina-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-da-creatina-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=52503