# Deficiência de transportador de riboflavina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97229
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença progressiva dos neurônios motores, caracterizada por insuficiência respiratória, surdez de origem nervosa e fraqueza progressiva dos músculos da face, boca e garganta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 109
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Perda motora de nervo craniano** — HPO: HP:0007097
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Estridor inspiratório progressivo** — HPO: HP:0005951
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina._

## Genes associados (2)

- **SLC52A2** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and
- **SLC52A3** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de transportador de riboflavina. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina
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