# Deficiência de transportador de riboflavina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97229
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de transportador de riboflavina, também chamada de síndrome Brown-Vialetto-van Laere, é uma doença genética rara dos neurônios motores. Ela costuma causar perda da audição, dificuldade para engolir ou falar, fraqueza nos músculos e falta de ar. A literatura científica internacional descreve o uso da vitamina riboflavina no manejo do quadro, embora não existam medicamentos com protocolo específico no SUS. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos na sua rede.

## Descrição clínica

Uma doença progressiva dos neurônios motores, caracterizada por insuficiência respiratória, surdez de origem nervosa e fraqueza progressiva dos músculos da face, boca e garganta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 109
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Perda motora de nervo craniano** — HPO: HP:0007097
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Estridor inspiratório progressivo** — HPO: HP:0005951
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina._

## Genes associados (2)

- **SLC52A2** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and
- **SLC52A3** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada](https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada) — ORPHA:572543 — 43 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 30 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 29 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 29 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 28 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 28 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 27 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 26 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de transportador de riboflavina?

É uma doença rara que afeta progressivamente os neurônios motores. Ela é caracterizada por problemas respiratórios, perda auditiva nervosa e fraqueza muscular facial e na garganta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97229)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética autossômica recessiva. Ela está associada a mutações nos genes SLC52A2 e SLC52A3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97229); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há dispensação de tratamento farmacológico específico pelo SUS regulada por protocolo próprio, mas o sistema oferece procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico clínico é fundamentado no quadro de fraqueza e sintomas respiratórios e auditivos. Ele pode ser confirmado por testes genéticos como o sequenciamento de exoma, procedimento coberto na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97229); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Riboflavin%20transporter%20deficiency)

### Quais são os primeiros sinais comuns?

Podem surgir alterações como deficiência auditiva, falta de ar e estridor ao respirar. Fraqueza na musculatura proximal ou generalizada e voz fraca também são sinais clínicos relatados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de transportador de riboflavina. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina
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