# Deficiência de trehalase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-trehalase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 103909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/103909
- **CID-10**: E74.3
- **OMIM**: OMIM:612119 — https://omim.org/entry/612119

## Em linguagem simples

A deficiência de trehalase é uma condição genética rara que afeta a digestão de um tipo de açúcar chamado trealose, presente em cogumelos. Quando a pessoa afetada consome esse açúcar, ela costuma apresentar vômitos, diarreia, dor de barriga e distensão abdominal. Esses sinais geralmente começam a ser notados a partir da adolescência ou no início da fase adulta. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos incorporados pelo SUS.

## Descrição clínica

Essa síndrome causa diarreia e vômitos depois de comer trelalose, um tipo de açúcar encontrado principalmente em cogumelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TREH** — Trehalase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intestinal trehalase is probably involved in the hydrolysis of ingested trehalose

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria por deficiência de ALA desidratase](https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase) — ORPHA:100924 — 6 sintomas em comum
- [Intolerância aos dissacarídeos](https://raras.org/doenca/intolerancia-aos-dissacarideos) — ORPHA:35122 — 6 sintomas em comum
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- [Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase](https://raras.org/doenca/diarreia-cronica-por-deficiencia-de-glucoamilase) — ORPHA:103907 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de trehalase?

A condição é causada por variantes no gene TREH, que codifica a enzima trealase. A falta de função adequada dessa enzima compromete a quebra da trealose no intestino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/103909); [2] OMIM 612119 (https://www.omim.org/entry/612119); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

A manifestação é comumente desencadeada pelo consumo de cogumelos na alimentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/103909); [14] Trehalose Malabsorption Causing Intolerance to Mushrooms (1971) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5104075/)

### A deficiência de trehalase é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante no catálogo Orphanet. A literatura científica e termos fenotípicos também documentam formas com herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/103909); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Trehalase deficiency in a family. (1973) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4737205/)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no histórico clínico de sintomas após ingestão de trealose e na demonstração de atividade anormal da enzima. Testes genéticos podem identificar alterações no gene TREH, existindo 1 teste registrado no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/103909); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/570537/); [22] ClinVar — 28 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TREH[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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