# Deficiência de trehalase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-trehalase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 103909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/103909
- **CID-10**: E74.3
- **OMIM**: OMIM:612119 — https://omim.org/entry/612119

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por diarréia e vómito após ingestão de trehalose, um dissacarídeo encontrado principalmente em cogumelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TREH** — Trehalase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intestinal trehalase is probably involved in the hydrolysis of ingested trehalose

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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