# Deficiência de triose-fosfato isomerase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-triose-fosfato-isomerase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 868 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/868
- **CID-10**: D55.2
- **OMIM**: OMIM:615512 — https://omim.org/entry/615512

## Descrição clínica

A deficiência da enzima triosefosfato isomerase (TPI) é uma doença genética grave e hereditária que afeta vários órgãos e sistemas do corpo. Ela resulta de um problema no metabolismo glicolítico, que é o processo de como o corpo usa o açúcar para obter energia. Caracteriza-se por anemia hemolítica (um tipo de anemia em que os glóbulos vermelhos são destruídos) e neurodegeneração (um dano progressivo às células nervosas e ao cérebro).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração do sistema nervoso central** — HPO: HP:0007009 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequência: 2/2)
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Muito frequente (~50%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequência: 2/2)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (~50%))
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897
- **Anomalia do desenvolvimento do giro temporal superior** — HPO: HP:0011421 (Muito frequente (~50%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-triose-fosfato-isomerase._

## Genes associados (1)

- **TPI1** — Triosephosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Triosephosphate isomerase is an extremely efficient metabolic enzyme that catalyzes the interconversion between dihydroxyacetone phosphate (DHAP) and D-glyceraldehyde-3-phosphate (G3P) in glycolysis a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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