# Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-udp-galactose-4-epimerase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79238 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79238
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: OMIM:230350 — https://omim.org/entry/230350

## Em linguagem simples

A deficiência de UDP-galactose-4-epimerase é uma alteração genética rara em que o corpo tem dificuldade para metabolizar a galactose. Nos primeiros meses de vida, a criança pode apresentar icterícia, vômitos frequentes, fraqueza muscular e opacidade nos olhos chamada catarata. O diagnóstico pode ser investigado por exames metabólicos e confirmado por testes genéticos que analisam o gene GALE. A condição ainda não conta com um protocolo clínico ou medicamento específico disponibilizado no SUS, demandando acompanhamento multidisciplinar.

## Descrição clínica

A deficiência de galactose epimerase é uma forma muito rara de galactosemia, que pode ser de moderada a grave, caracterizada por sinais de moderados a graves de dificuldade no metabolismo da galactose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento do metabolismo da galactose** — HPO: HP:0004915 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166 (Frequência: 0/1)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 22 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 14 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 14 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 14 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de UDP-galactose-4-epimerase?

É uma forma genética muito rara de galactosemia que compromete o processamento da galactose pelo organismo. Ela é causada por alterações no gene GALE e costuma manifestar sintomas logo após o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79238); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciais mais comuns incluem icterícia neonatal, dificuldades na alimentação e episódios de vômitos. A criança também pode apresentar perda de peso e desenvolvimento precoce de catarata ocular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e é herdada de ambos os pais. Isso ocorre quando a criança recebe uma cópia com alteração no gene GALE de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79238); [2] OMIM 230350 (https://www.omim.org/entry/230350); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação de alterações no metabolismo da galactose e presença de sinais clínicos característicos. A confirmação diagnóstica definitiva é realizada por meio de testes genéticos específicos para o gene GALE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79238); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527057/); [14] ClinVar — 89 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GALE[gene])

### A doença tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, e o manejo é feito por acompanhamento de suporte nos serviços de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79238); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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