# Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-udp-galactose-4-epimerase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79238 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79238
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: OMIM:230350 — https://omim.org/entry/230350

## Descrição clínica

A deficiência de galactose epimerase é uma forma de galactosemia (ver este termo) moderada a grave, muito rara, caracterizada por sinais ligeiros a graves de compromisso do metabolismo da galactose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento do metabolismo da galactose** — HPO: HP:0004915 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166 (Frequência: 0/1)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-udp-galactose-4-epimerase
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