# Deficiência do septo auricular, tipo sinus venosus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-septo-auricular-tipo-sinus-venosus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99105 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99105
- **CID-10**: Q21.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A comunicação interatrial (CIA) é uma cardiopatia congênita na qual o sangue flui entre os átrios do coração. Certo fluxo é uma condição normal tanto antes do nascimento quanto imediatamente após o nascimento através do forame oval; no entanto, quando este não se fecha naturalmente após o nascimento, é denominado forame oval patente (FOP). É comum em pacientes com aneurisma do septo interatrial (ASI) congênito.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Raro (<5%))
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia atrial automática** — HPO: HP:0011700 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia juncional ectópica** — HPO: HP:0011716 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Desdobramento paradoxal da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031663 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Raro (<5%))
- **Contrações atriais prematuras** — HPO: HP:0006699 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05865119** [RECRUITING]: OPTImal Treatment of Sinus VENOSUS Defect — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05865119

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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