# Deficiência do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-1-do-aspartato-glutamato-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 353217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353217
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:612949 — https://omim.org/entry/612949

## Descrição clínica

Doença rara do portador de substrato mitocondrial caracterizada por hipotonia muscular grave, convulsões (com ou sem apneia episódica) começando no primeiro ano de vida e interrupção do desenvolvimento psicomotor (afetando principalmente as habilidades motoras). Também foi relatada espasticidade grave com hiperreflexia. A hipomielinização cerebral global é um aspecto de imagem característico desta doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 2/3)
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Muito frequente (~50%))
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Obrigatório (100%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Obrigatório (100%))
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 (Obrigatório (100%))
- **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335 (Muito frequente (~50%))
- **Estado de mal epiléptico febril** — HPO: HP:0032656 (Muito frequente (~50%))
- **Tubérculo de Darwin da hélice** — HPO: HP:0011261 (Muito frequente (~50%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (~50%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 2/2)
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de rolar** — HPO: HP:0032989 (Obrigatório (100%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (~50%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (~50%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/3)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Muito frequente (~50%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (~50%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Muito frequente (~50%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/2)
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Muito frequente (~50%))
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 (Obrigatório (100%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 2/3)
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Muito frequente (~50%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Muito frequente (~50%))
- **Face oval** — HPO: HP:0000300 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-1-do-aspartato-glutamato-mitocondrial._

## Genes associados (1)

- **SLC25A12** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 43 sintomas em comum
- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 16 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 16 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-1-do-aspartato-glutamato-mitocondrial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-1-do-aspartato-glutamato-mitocondrial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=353217