# Deficiência do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-1-do-aspartato-glutamato-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353217
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:612949 — https://omim.org/entry/612949

## Em linguagem simples

A deficiência do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial é uma condição genética rara que afeta a comunicação e o metabolismo das células cerebrais desde os primeiros meses de vida. Os sinais mais comuns percebidos pela família incluem fraqueza e moleza muscular acentuada, crises convulsivas e uma interrupção importante no aprendizado de movimentos como rolar ou sentar. Nos exames de imagem do cérebro, é frequente encontrar uma formação incompleta da mielina, que é a capa protetora dos neurônios. A doença não possui protocolo específico no SUS, e o cuidado médico consiste em controlar as crises e oferecer estímulo motor por meio de acompanhamento em saúde.

## Descrição clínica

Doença rara do portador de substrato mitocondrial caracterizada por hipotonia muscular grave, convulsões (com ou sem apneia episódica) começando no primeiro ano de vida e interrupção do desenvolvimento psicomotor (afetando principalmente as habilidades motoras). Também foi relatada espasticidade grave com hiperreflexia. A hipomielinização cerebral global é um aspecto de imagem característico desta doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 2/3)
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Muito frequente (~50%))
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Obrigatório (100%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Obrigatório (100%))
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 (Obrigatório (100%))
- **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335 (Muito frequente (~50%))
- **Estado de mal epiléptico febril** — HPO: HP:0032656 (Muito frequente (~50%))
- **Tubérculo de Darwin da hélice** — HPO: HP:0011261 (Muito frequente (~50%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (~50%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 2/2)
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de rolar** — HPO: HP:0032989 (Obrigatório (100%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (~50%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (~50%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/3)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Muito frequente (~50%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (~50%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Muito frequente (~50%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/2)
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Muito frequente (~50%))
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 (Obrigatório (100%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 2/3)
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Muito frequente (~50%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Muito frequente (~50%))
- **Face oval** — HPO: HP:0000300 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-1-do-aspartato-glutamato-mitocondrial._

## Genes associados (1)

- **SLC25A12** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de AGC1?

Ela é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene SLC25A12. Esse gene altera o funcionamento de uma proteína mitocondrial envolvida no transporte de aspartato e glutamato.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353217); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os principais sinais incluem hipotonia muscular acentuada, dificuldade para sustentar a cabeça e crises convulsivas precoces. A criança também pode demonstrar interrupção no desenvolvimento e ausência de contato visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353217); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o atendimento voltado ao suporte dos sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de ressonância magnética com espectroscopia e a comprovação por testes genéticos. Existem testes moleculares registrados que identificam mutações patogênicas no gene SLC25A12.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353217); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epileptic%20encephalopathy%20with%20global%20cerebral%20demyelination)

### Essa condição tem cura?

No momento, não existe cura curativa nem tratamentos modificadores da doença aprovados internacionalmente. O manejo concentra-se no alívio dos sintomas, estabilização clínica e suporte motor multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353217)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-1-do-aspartato-glutamato-mitocondrial
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