# Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 572543 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572543
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:211530 — https://omim.org/entry/211530

## Em linguagem simples

A deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada, também conhecida como RTD2, é uma doença genética muito rara que afeta o sistema neuromuscular. Ela costuma se manifestar na infância, provocando fraqueza muscular, perda de audição e dificuldades para engolir ou respirar. A confirmação é feita por meio de testes genéticos que analisam mutações em genes de transportadores de riboflavina. No Brasil, a doença não conta com PCDT próprio nem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS, mas há cobertura para procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Brown-Vialetto-van Laere em que a causa da doença seja uma mutação no gene SLC52A3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequência: 1/9)
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 (Frequência: 1/9)
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 1/9)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 1/9)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/9)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequência: 3/9)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283 (Frequência: 3/9)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 1/9)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 1/9)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 2/9)
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 1/9)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 3/9)
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequência: 2/9)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Frequência: 1/9)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/9)
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequência: 1/9)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Perda motora de nervo craniano** — HPO: HP:0007097
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 1/9)
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequência: 1/9)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 2/9)
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada._

## Genes associados (2)

- **SLC52A3** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and
- **SLC52A2** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de transportador de riboflavina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina) — ORPHA:97229 — 43 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 18 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 17 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 17 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é RTD2?

A RTD2 é a deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada, uma doença neuromuscular rara que integra a síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Sua prevalência estimada é inferior a 1 caso em cada 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572543)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na infância com perda auditiva, estridor respiratório e fraqueza muscular. Podem surgir também paralisia facial, paralisia bulbar e dificuldade de engolir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572543); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela presença de variantes nos genes SLC52A3 ou SLC52A2 herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572543); [2] OMIM 211530 (https://www.omim.org/entry/211530); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 295 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC52A2[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados de forma específica pelo SUS em diretriz própria. O apoio aos pacientes é realizado por meio de acompanhamento clínico e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende da correlação entre o exame clínico neurológico e a realização de testes genéticos moleculares. Há 29 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação diagnóstica dessa condição.
- Fontes: [14] The Clinical Journey of Patients with Riboflavin Transporter Deficiency Type 2. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31868069/); [21] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=RFVT2-related%20riboflavin%20transporter%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=572543