# Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 572543 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572543
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:211530 — https://omim.org/entry/211530

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Brown-Vialetto-van Laere em que a causa da doença seja uma mutação no gene SLC52A3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequência: 1/9)
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 (Frequência: 1/9)
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 1/9)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 1/9)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/9)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequência: 3/9)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283 (Frequência: 3/9)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 1/9)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 1/9)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 2/9)
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 1/9)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 3/9)
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequência: 2/9)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Frequência: 1/9)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/9)
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequência: 1/9)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Perda motora de nervo craniano** — HPO: HP:0007097
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 1/9)
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequência: 1/9)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 2/9)
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada._

## Genes associados (2)

- **SLC52A3** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and
- **SLC52A2** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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