# Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 572550 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572550
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:614707 — https://omim.org/entry/614707

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Brown-Vialetto-van Laere em que a causa da doença seja uma mutação no gene SLC52A2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283

## Genes associados (2)

- **SLC52A2** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and
- **SLC52A3** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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