# Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 572550 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572550
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:614707 — https://omim.org/entry/614707

## Em linguagem simples

A deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionada é uma condição genética ultrarrara que afeta o transporte celular da riboflavina. Ela costuma causar fraqueza muscular, perda auditiva, dificuldades visuais e problemas de deglutição ou respiração que podem surgir desde a infância até a vida adulta. A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva e confirmada por exames genéticos. Esta enfermidade não possui diretriz própria no Ministério da Saúde (PCDT), mas o SUS disponibiliza procedimentos como o sequenciamento de exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Brown-Vialetto-van Laere em que a causa da doença seja uma mutação no gene SLC52A2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828

## Genes associados (2)

- **SLC52A3** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and
- **SLC52A2** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de transportador de riboflavina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina) — ORPHA:97229 — 25 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada](https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada) — ORPHA:572543 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 12 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionada é hereditária?

Sim, a doença possui um padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre principalmente devido a mutações no gene SLC52A2 transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572550); [2] OMIM 614707 (https://www.omim.org/entry/614707); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes podem manifestar fraqueza muscular, hipotonia e paralisia de nervos cranianos e bulbares. Também são frequentes a deficiência auditiva neurossensorial, problemas visuais como atrofia óptica e dificuldade para engolir (disfagia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS em lista oficial para esta enfermidade.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionada?

O diagnóstico depende da correlação clínica e da realização de testes genéticos moleculares. O catálogo NCBI GTR lista 29 testes genéticos registrados, e no SUS está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572550); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=RFVT3-related%20riboflavin%20transporter%20deficiency)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados no momento para esta doença. Não constam estudos clínicos com sítios participantes no Brasil no registro catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572550)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt3-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt3-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=572550