# Deficiência do transportador mitocondrial do piruvato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-mitocondrial-do-piruvato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 447784 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447784
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:614741 — https://omim.org/entry/614741

## Em linguagem simples

A deficiência do transportador mitocondrial do piruvato é uma doença metabólica rara, de causa genética, iniciada no período neonatal. Ela prejudica o aproveitamento adequado do piruvato nas células, o que leva à acidose láctica e a episódios de hipoglicemia. As famílias costumam notar fraqueza muscular, convulsões, atraso no desenvolvimento e dificuldades na respiração. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui remédio curativo específico, tendo o SUS serviços de reabilitação e suporte clínico para seus sintomas.

## Descrição clínica

Distúrbio metabólico autossômico recessivo caracterizado por atraso no desenvolvimento psicomotor e acidose láctica com uma relação lactato/piruvato normal resultante de oxidação mitocondrial prejudicada do piruvato.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **MPC1** — Mitochondrial pyruvate carrier 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the uptake of pyruvate into mitochondria to maintain the balance between glycolysis and oxidative phosphorylation (PubMed:22628558, PubMed:26253029, PubMed:27317664, PubMed:40044865, PubMed:4

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 16 sintomas em comum
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- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da piridoxina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina) — ORPHA:79192 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência do transportador mitocondrial do piruvato tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa aprovada para a deficiência do transportador mitocondrial do piruvato. O tratamento disponível foca no suporte aos sintomas metabólicos e na reabilitação neurológica do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447784); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene MPC1. Para que a criança seja afetada, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447784); [2] OMIM 614741 (https://www.omim.org/entry/614741); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais costumam se manifestar no período neonatal com desconforto respiratório, fraqueza muscular e acidose láctica. Com o tempo, podem ser observados atraso global do desenvolvimento, convulsões e episódios de hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447784); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A deficiência do transportador mitocondrial do piruvato não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames bioquímicos de lactato, piruvato e ácidos orgânicos na urina. A confirmação definitiva se dá pela análise genética, existindo testes registrados no NCBI GTR e sequenciamento do gene MPC1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447784); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Identification and characterization of novel MPC1 gene variants causing mitochondrial pyruvate carrier deficie (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34873722/); [14] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mitochondrial%20pyruvate%20carrier%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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