# Deficiência do transportador mitocondrial do piruvato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-mitocondrial-do-piruvato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447784 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447784
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:614741 — https://omim.org/entry/614741

## Descrição clínica

Distúrbio metabólico autossômico recessivo caracterizado por atraso no desenvolvimento psicomotor e acidose láctica com uma relação lactato/piruvato normal resultante de oxidação mitocondrial prejudicada do piruvato.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **MPC1** — Mitochondrial pyruvate carrier 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the uptake of pyruvate into mitochondria to maintain the balance between glycolysis and oxidative phosphorylation (PubMed:22628558, PubMed:26253029, PubMed:27317664, PubMed:40044865, PubMed:4

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de piruvato carboxilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase) — ORPHA:3008 — 11 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 11 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 11 sintomas em comum
- [Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada) — ORPHA:1194 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência E3 de piruvato desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-e3-de-piruvato-desidrogenase) — ORPHA:2394 — 11 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da piridoxina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina) — ORPHA:79192 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência do transportador mitocondrial do piruvato. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-mitocondrial-do-piruvato
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-mitocondrial-do-piruvato
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=447784