# Deficiência do transportador multivitamínico dependente de sódio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-multivitaminico-dependente-de-sodio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 521268 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521268
- **OMIM**: 618973 — https://omim.org/entry/618973

## Em linguagem simples

A deficiência do transportador multivitamínico dependente de sódio é uma condição rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do corpo. Os sinais mais perceptíveis incluem convulsões, atraso no desenvolvimento motor, fraqueza no pescoço e necessidade de gastrostomia para se alimentar. Exames de imagem podem revelar redução no tamanho do cerebelo e outras alterações nas estruturas cerebrais. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos dispensados pelo SUS. O acompanhamento é feito com foco no alívio das manifestações e no suporte nutricional do paciente.

## Descrição clínica

A vitamina B12, também conhecida como cobalamina ou fator extrínseco, é uma vitamina hidrossolúvel envolvida no metabolismo. Uma das oito vitaminas do complexo B, ela serve como um cofator vital na síntese de DNA e no metabolismo de ácidos graxos e aminoácidos. Ela desempenha um papel essencial no sistema nervoso ao apoiar a síntese de mielina e é fundamental para a maturação dos glóbulos vermelhos na medula óssea. Embora os animais necessitem de B12, as plantas não, dependendo, em vez disso, de vias enzimáticas alternativas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 12 sintomas em comum
- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1) — ORPHA:2254 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 11 sintomas em comum
- [Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase) — ORPHA:833 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 10 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência do transportador multivitamínico dependente de sódio?

É uma doença rara catalogada internacionalmente com o código ORPHA:521268 e OMIM 618973. Ela se caracteriza por alterações neurológicas estruturais e atraso global do desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521268); [2] OMIM 618973 (https://www.omim.org/entry/618973); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar convulsões, fraqueza no controle da cabeça, espasticidade e vômitos episódicos. Outros achados incluem atrofia do cérebro, atrofia cerebelar, polimicrogiria e necessidade de gastrostomia para alimentação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, ocorrendo o suporte pelos serviços de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e em exames de neuroimagem cerebral que revelam anomalias como hipoplasia de ponte e atrofia. A literatura científica recente também destaca o papel de análises metabolômicas para a confirmação do caso.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Expanded Clinical Phenotype and the Role of Untargeted Metabolomics Analysis in Confirming the Diagnosis of So (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39898461/)

### Existe cura ou medicamento aprovado?

O tratamento atual foca no alívio de sintomas e no suporte nutricional por meio de gastrostomia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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