# Deficiência do transportador multivitamínico dependente de sódio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-multivitaminico-dependente-de-sodio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 521268 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521268
- **OMIM**: 618973 — https://omim.org/entry/618973

## Descrição clínica

A vitamina B12, também conhecida como cobalamina ou fator extrínseco, é uma vitamina hidrossolúvel envolvida no metabolismo. Uma das oito vitaminas do complexo B, ela serve como um cofator vital na síntese de DNA e no metabolismo de ácidos graxos e aminoácidos. Ela desempenha um papel essencial no sistema nervoso ao apoiar a síntese de mielina e é fundamental para a maturação dos glóbulos vermelhos na medula óssea. Embora os animais necessitem de B12, as plantas não, dependendo, em vez disso, de vias enzimáticas alternativas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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