# Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-dos-componentes-tardios-do-complemento-c5-to-c9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169150
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência dos componentes tardios do complemento é uma condição rara de origem genética que prejudica a produção de proteínas do sistema de defesa (C5, C6, C7, C8 ou C9). Com essas defesas em falta, o organismo tem dificuldade em eliminar bactérias específicas, levando a quadros de meningite e infecções bacterianas repetidas. Não há um medicamento que cure a falha genética, mas o diagnóstico laboratorial precoce permite planejar medidas preventivas contra essas infecções. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pela rede de especialistas do SUS.

## Descrição clínica

Deficiência genética de qualquer componente do complexo de ataque à membrana (MAC, também conhecido como complexo de componentes terminais (TCC)) do sistema complemento (C5, C6, C7, C8, C9). As deficiências da via terminal do complemento resultam numa predisposição para infecções, tais como doença meningocócica invasiva ou infecção gonocócica disseminada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Dermatite seborreica generalizada** — HPO: HP:0007569
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Concentração diminuída de complemento C8 circulante** — HPO: HP:0004434
- **Infecções recorrentes por Neisseria** — HPO: HP:0005430
- **Concentração diminuída de complemento C7 circulante** — HPO: HP:0033058
- **Concentração diminuída de complemento C5 circulante** — HPO: HP:0033060
- **Doença meningocócica recorrente** — HPO: HP:0005381
- **Concentração diminuída de complemento C6 circulante** — HPO: HP:0033059
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Atividade circulante reduzida de CH50** — HPO: HP:0025434
- **Concentração diminuída de complemento C9 circulante** — HPO: HP:0012308

## Genes associados (7)

- **C6** — Complement component C6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C8A** — Complement component C8 alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C7** — Complement component C7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C8B** — Complement component C8 beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C5** — Complement C5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the C5a anaphylatoxin and complement C5b components of the complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling
- **C8G** — Complement component C8 gamma chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C9** — Complement component C9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 12 sintomas em comum
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- [Criptococose](https://raras.org/doenca/criptococose) — ORPHA:1546 — 2 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência dos componentes tardios do complemento?

É uma alteração genética que atinge proteínas do sistema complemento responsáveis por combater bactérias. Essa condição predispõe a infecções meningocócicas invasivas e quadros de meningite recorrentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169150); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais dessa deficiência?

Os sinais mais marcantes são infecções recorrentes por Neisseria e episódios de meningite. Nos exames laboratoriais, verifica-se atividade circulante reduzida de CH50 e níveis baixos de componentes entre C5 e C9.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue para checar o funcionamento do complemento (teste CH50) e a dosagem de C5 a C9. Testes genéticos também podem confirmar alterações específicas em genes como C5, C6, C7, C8 ou C9.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS via PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados por PCDT específico, sendo o paciente atendido e acompanhado pelos serviços de saúde do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Essa condição tem cura?

Atualmente não há tratamento curativo definitivo catalogado para regenerar as proteínas em falta. A abordagem terapêutica é voltada para a prevenção e tratamento rápido de infecções bacterianas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169150); [12] Approach to primary immunodeficiency. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31690396/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9). Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-dos-componentes-tardios-do-complemento-c5-to-c9
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