# Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-dos-componentes-tardios-do-complemento-c5-to-c9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169150
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiência genética de qualquer componente do complexo de ataque à membrana (MAC, também conhecido como complexo de componentes terminais (TCC)) do sistema complemento (C5, C6, C7, C8, C9). As deficiências da via terminal do complemento resultam numa predisposição para infecções, tais como doença meningocócica invasiva ou infecção gonocócica disseminada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Dermatite seborreica generalizada** — HPO: HP:0007569
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Concentração diminuída de complemento C8 circulante** — HPO: HP:0004434
- **Infecções recorrentes por Neisseria** — HPO: HP:0005430
- **Concentração diminuída de complemento C7 circulante** — HPO: HP:0033058
- **Concentração diminuída de complemento C5 circulante** — HPO: HP:0033060
- **Doença meningocócica recorrente** — HPO: HP:0005381
- **Concentração diminuída de complemento C6 circulante** — HPO: HP:0033059
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Atividade circulante reduzida de CH50** — HPO: HP:0025434
- **Concentração diminuída de complemento C9 circulante** — HPO: HP:0012308

## Genes associados (7)

- **C6** — Complement component C6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C8A** — Complement component C8 alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C7** — Complement component C7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C8B** — Complement component C8 beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C5** — Complement C5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the C5a anaphylatoxin and complement C5b components of the complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling
- **C8G** — Complement component C8 gamma chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane
- **C9** — Complement component C9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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