# Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-e3-de-piruvato-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2394
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:246900 — https://omim.org/entry/246900

## Descrição clínica

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase é um subtipo raro de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada ou por ocorrência precoce de acidose lática e atraso no desenvolvimento, disfunção neurológica de início mais tardio ou doença hepática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Obrigatório (100%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração de leucina no LCR** — HPO: HP:0500191 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração de isoleucina no LCR** — HPO: HP:0500193 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração de valina no LCR** — HPO: HP:0500187 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-e3-de-piruvato-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **DLD** — Dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lipoamide dehydrogenase is a component of the glycine cleavage system as well as an E3 component of three alpha-ketoacid dehydrogenase complexes (pyruvate-, alpha-ketoglutarate-, and branched-chain am

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da urina xarope de bordo](https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo) — ORPHA:511 — 40 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 40 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 25 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 25 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 24 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 21 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 21 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 20 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência E3 de piruvato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-e3-de-piruvato-desidrogenase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-e3-de-piruvato-desidrogenase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2394