# Deficiência familiar de apolipoproteína C-II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-familiar-de-apolipoproteina-c-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309020 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309020
- **CID-10**: E78.3
- **OMIM**: OMIM:207750 — https://omim.org/entry/207750

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva caracterizada por hiperquilomicronemia grave, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, devido à deficiência da apolipoproteína C-II. Manifesta-se com pancreatite recorrente, esplenomegalia, hepatomegalia e xantomas eruptivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238 (Frequência: 10/10)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Frequência: 5/8)
- **Concentração diminuída de apolipoproteína C-II circulante** — HPO: HP:0033983 (Frequência: 11/11)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 4/6)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 2/2)
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Raro (~10%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 12/12)
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **APOC2** — Apolipoprotein C-II [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of chylomicrons, very low-density lipoproteins (VLDL), low-density lipoproteins (LDL), and high-density lipoproteins (HDL) in plasma. Plays an important role in lipoprotein metabolism as an

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06439654** [RECRUITING]: Atlantic Lipid Lowering Treatment Optimization Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06439654

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência familiar de apolipoproteína C-II. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-familiar-de-apolipoproteina-c-ii
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