# Deficiência familiar de apolipoproteína C-II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-familiar-de-apolipoproteina-c-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309020 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309020
- **CID-10**: E78.3
- **OMIM**: OMIM:207750 — https://omim.org/entry/207750

## Em linguagem simples

A deficiência familiar de apolipoproteína C-II é uma condição genética muito rara que faz com que o organismo tenha dificuldade para quebrar certas gorduras do sangue, gerando hipertrigliceridemia grave. Os sintomas costumam iniciar na infância ou na adolescência, podendo provocar episódios de dor e inflamação no pâncreas (pancreatite), além de aumento do fígado e do baço. Outros sinais que podem surgir incluem pequenas manchas ou nódulos amarelados na pele (xantomas eruptivos) e alterações visíveis nos vasos do fundo do olho (lipemia retinalis). O diagnóstico pode ser comprovado por exames laboratoriais de gordura no sangue e por testes genéticos que analisam o gene APOC2. No Brasil, o SUS não possui um protocolo exclusivo para esta doença rara, mas dispensa opções de remédios para controle de triglicerídeos e colesterol por meio do protocolo clínico de dislipidemia.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva caracterizada por hiperquilomicronemia grave, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, devido à deficiência da apolipoproteína C-II. Manifesta-se com pancreatite recorrente, esplenomegalia, hepatomegalia e xantomas eruptivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 12/12)
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Raro (~10%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 2/2)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 4/6)
- **Concentração diminuída de apolipoproteína C-II circulante** — HPO: HP:0033983 (Frequência: 11/11)
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Frequência: 5/8)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238 (Frequência: 10/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **APOC2** — Apolipoprotein C-II [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of chylomicrons, very low-density lipoproteins (VLDL), low-density lipoproteins (LDL), and high-density lipoproteins (HDL) in plasma. Plays an important role in lipoprotein metabolism as an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperquilomicronemia familiar](https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar) — ORPHA:444490 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de GPIHBP1 familiar](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gpihbp1-familiar) — ORPHA:535458 — 8 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 7 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase lipoproteica, forma familiar](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-lipoproteica-forma-familiar) — ORPHA:309015 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 6 sintomas em comum
- [Disbetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/disbetalipoproteinemia) — ORPHA:412 — 5 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 5 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de ésteres de colesterol](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol) — ORPHA:75234 — 5 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência familiar de apolipoproteína C-II?

A doença é causada por alterações no gene APOC2, responsável pela produção da proteína apolipoproteína C-II. Ela é herdada segundo um padrão autossômico recessivo, necessitando de uma alteração herdada de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309020); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

As pessoas afetadas apresentam hipertrigliceridemia acentuada, hiperquilomicronemia e redução da apolipoproteína C-II no sangue. Clinicamente, podem ocorrer pancreatite, aumento do fígado (hepatomegalia), aumento do baço (esplenomegalia), alterações nos vasos da retina (lipemia retinalis) e lesões na pele (xantomas eruptivos).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência familiar de apolipoproteína C-II tem tratamento pelo SUS?

Embora não haja um protocolo oficial exclusivo para esta doença na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos voltados à redução de lipídios e prevenção de pancreatite. Pelo PCDT de Dislipidemia, o sistema público disponibiliza medicamentos como ciprofibrato, fenofibrato, bezafibrato, genfibrozila, sinvastatina e atorvastatina.
- Fontes: [11] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Ciprofibrato comprimido 100 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a constatação de níveis extremamente elevados de triglicerídeos e quilomícrons, associados à redução de apolipoproteína C-II no sangue. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos, existindo 15 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Apolipoprotein and lipoprotein concentrations in familial apolipoprotein C-II deficiency. (1982) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7138621/); [13] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20apolipoprotein%20C-II%20deficiency); [14] ClinVar — 29 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=APOC2[gene])

### Em que fase da vida surgem os primeiros sinais?

Os dados clínicos indicam que o início das manifestações da doença ocorre comumente durante a infância ou na adolescência. Os episódios inflamatórios no pâncreas e as alterações lipídicas no sangue podem se manifestar já nessas faixas etárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309020); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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