# Deficiência femoral proximal focal isolada > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-femoral-proximal-focal-isolada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 633228 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633228 - **CID-10**: Q74.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência femoral proximal focal isolada é uma alteração congênita rara em que o fêmur, osso da coxa, não se desenvolve de forma completa. A família costuma perceber uma diferença evidente no comprimento das pernas e certa dificuldade nos movimentos normais do quadril e do joelho desde o nascimento. Não há medicamentos específicos para curar essa alteração óssea, mas o cuidado se concentra na reabilitação e em adaptações ortopédicas. No SUS, o paciente conta com procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento motor e o bem-estar físico. ## Descrição clínica A doença de Crohn é um tipo de doença inflamatória intestinal (DII) que pode afetar qualquer segmento do trato gastrointestinal. Os sintomas incluem frequentemente dor abdominal, diarreia, febre, distensão abdominal e perda de peso. Complicações fora do trato gastrointestinal podem incluir anemia, erupções cutâneas, artrite, inflamação ocular e fadiga. As erupções cutâneas podem ser causadas por infecções, bem como por pioderma gangrenoso ou eritema nodoso. A obstrução intestinal pode ocorrer como uma complicação da inflamação crônica, e os portadores da doença apresentam um risco muito maior de câncer colorretal e câncer de intestino delgado. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a cabeça e o colo femoral** — HPO: HP:0009108 (Muito frequente (99-80%)) - **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800 - **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%)) - **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Muito frequente (99-80%)) - **Comprimento do fêmur fetal curto** — HPO: HP:0011428 (Muito frequente (99-80%)) - **Limitação da mobilidade do joelho** — HPO: HP:0010501 (Frequente (79-30%)) - **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequente (79-30%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Osteocondromas múltiplos](https://raras.org/doenca/osteocondromas-multiplos) — ORPHA:321 — 3 sintomas em comum - [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 2 sintomas em comum - [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 2 sintomas em comum - [Necrose avascular da cabeça do fêmur, forma familiar](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-da-cabeca-do-femur-forma-familiar) — ORPHA:86820 — 2 sintomas em comum - [Alcaptonúria](https://raras.org/doenca/alcaptonuria) — ORPHA:56 — 2 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 2 sintomas em comum - [Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick) — ORPHA:93346 — 2 sintomas em comum - [Síndrome facio-femoral](https://raras.org/doenca/sindrome-facio-femoral) — ORPHA:1988 — 2 sintomas em comum - [Anencefalia isolada](https://raras.org/doenca/anencefalia-isolada) — ORPHA:563609 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a deficiência femoral proximal focal isolada? É uma anomalia morfológica congênita rara do fêmur caracterizada por encurtamento ou ausência parcial da parte proximal do osso da coxa. A condição é conhecida também pelas siglas PFFD ou CPFD e tem código CID-10 Q74.8. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633228); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais dessa condição? Os principais achados incluem assimetria do membro inferior com encurtamento da perna, além de aplasia ou hipoplasia da cabeça e colo do fêmur. Também são observadas limitações no movimento das articulações do quadril e do joelho. - Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é hereditária ou tem causa genética conhecida? Nenhum gene causador específico ou padrão de herança genética está catalogado para esta alteração nos registros de referência. A manifestação ocorre geralmente de forma isolada, sem mutações descritas no banco ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633228) ### Existe tratamento para a condição pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O sistema público disponibiliza procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar a mobilidade e o desenvolvimento do paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633228); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da deficiência femoral proximal? O diagnóstico pode ser feito durante o pré-natal por meio de ultrassonografia que detecta fêmur fetal curto ou logo após o nascimento por exame clínico e radiológico. O SUS contempla exames genéticos complementares para elucidação diagnóstica de anomalias congênitas, como cariótipo e sequenciamento do exoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633228); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Proximal femoral focal deficiency of the fetus - early 3D/4D prenatal ultrasound diagnosis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27622419/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência femoral proximal focal isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-femoral-proximal-focal-isolada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-femoral-proximal-focal-isolada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=633228