# Deficiência femoral proximal focal isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-femoral-proximal-focal-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 633228 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633228
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Crohn é um tipo de doença inflamatória intestinal (DII) que pode afetar qualquer segmento do trato gastrointestinal. Os sintomas incluem frequentemente dor abdominal, diarreia, febre, distensão abdominal e perda de peso. Complicações fora do trato gastrointestinal podem incluir anemia, erupções cutâneas, artrite, inflamação ocular e fadiga. As erupções cutâneas podem ser causadas por infecções, bem como por pioderma gangrenoso ou eritema nodoso. A obstrução intestinal pode ocorrer como uma complicação da inflamação crônica, e os portadores da doença apresentam um risco muito maior de câncer colorretal e câncer de intestino delgado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a cabeça e o colo femoral** — HPO: HP:0009108 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprimento do fêmur fetal curto** — HPO: HP:0011428 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade do joelho** — HPO: HP:0010501 (Frequente (79-30%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteocondromas múltiplos](https://raras.org/doenca/osteocondromas-multiplos) — ORPHA:321 — 3 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 2 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 2 sintomas em comum
- [Necrose avascular da cabeça do fêmur, forma familiar](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-da-cabeca-do-femur-forma-familiar) — ORPHA:86820 — 2 sintomas em comum
- [Alcaptonúria](https://raras.org/doenca/alcaptonuria) — ORPHA:56 — 2 sintomas em comum
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- [Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick) — ORPHA:93346 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome facio-femoral](https://raras.org/doenca/sindrome-facio-femoral) — ORPHA:1988 — 2 sintomas em comum
- [Anencefalia isolada](https://raras.org/doenca/anencefalia-isolada) — ORPHA:563609 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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