# Deficiência generalizada de galactose epimerase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-generalizada-de-galactose-epimerase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308487
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiência generalizada de galactose epimerase (GALE) é uma doença rara do metabolismo de carboidratos que afeta a conversão de galactose em glicose. Pode causar atraso no desenvolvimento, problemas hepáticos, renais e oculares.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência generalizada de galactose epimerase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-generalizada-de-galactose-epimerase
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