# Deficiência generalizada de galactose epimerase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-generalizada-de-galactose-epimerase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308487
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência generalizada de galactose epimerase é uma alteração genética rara ligada ao gene GALE, que codifica uma enzima celular importante. A condição é catalogada internacionalmente sob os códigos ORPHA:308487 e CID-10 E74.2. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem possui medicamentos dispensados na rede pública para o seu tratamento. O diagnóstico e o acompanhamento das famílias ocorrem por meio de exames laboratoriais especializados e serviços de reabilitação estruturados pelo SUS.

## Descrição clínica

Deficiência generalizada de galactose epimerase (GALE) é uma doença rara do metabolismo de carboidratos que afeta a conversão de galactose em glicose. Pode causar atraso no desenvolvimento, problemas hepáticos, renais e oculares.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência generalizada de galactose epimerase?

A condição é causada por alterações no gene GALE. Esse gene é responsável por produzir a enzima UDP-glucose 4-epimerase no organismo.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem diretrizes clínicas formalizadas ou remédios dispensados especificamente para ela no SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos, existindo 336 exames registrados no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem medicamentos aprovados para a condição?

Não há medicamentos específicos aprovados registrados nas bases consultadas para este agravo. Também não existem remédios incorporados pela CONITEC para esta indicação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308487); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17393/index); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos com sítio ativo no Brasil para esta condição. O número total de ensaios recrutando atualmente nas bases internacionais é igual a zero.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308487)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência generalizada de galactose epimerase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-generalizada-de-galactose-epimerase
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