# Deficiência isolada da ATP sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254913
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio genético raro da fosforilação oxidativa mitocondrial que pode apresentar uma ampla gama de sintomas (incluindo hipotonia muscular, cardiomiopatia hipertrófica, atraso psicomotor, encefalopatia, neuropatia periférica, acidose láctica, acidúria 3-metilglutacônica) e síndromes clínicas (incluindo NARP e MILS).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Depleção de DNA mitocondrial no tecido muscular** — HPO: HP:0009141
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358
- **Estado de mal epiléptico refratário** — HPO: HP:0032867
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Hiperglutamatemia** — HPO: HP:0500149
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase._

## Genes associados (8)

- **ATP5MK** — ATP synthase F(0) complex subunit k, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit k, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **ATP5PO** — ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit OSCP, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is gener
- **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **ATP5F1D** — ATP synthase F(1) complex subunit delta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit delta, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is gene
- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **ATP5F1E** — ATP synthase F(1) complex subunit epsilon, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit epsilon, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is ge
- **ATPAF2** — ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the assembly of the F1 component of the mitochondrial ATP synthase (ATPase)
- **ATP5F1A** — ATP synthase F(1) complex subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit alpha, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is gene

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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