# Deficiência isolada da citocromo C oxidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-citocromo-c-oxidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254905 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254905
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio metabólico hereditário muito raro, caracterizado pela deficiência da enzima citocromo-C oxidase. Pode se manifestar como uma miopatia isolada ou como um distúrbio sistêmico. Os sinais e sintomas incluem miotonia, disfunção cardíaca, renal e cerebral e acidose láctica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (218 fenótipos HPO)

- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470
- **Fenômeno do olho em sol poente** — HPO: HP:0012470
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Aumento do número de mitocôndrias** — HPO: HP:0040014
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215
- **Perseveração** — HPO: HP:0030223
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Concentração elevada de fumarato no LCR** — HPO: HP:0033503
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Lesão focal hiperintensa em T2 no tálamo** — HPO: HP:0012692
- **Nível aumentado de succinato na urina** — HPO: HP:0033092
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Acidúria etilmalônica** — HPO: HP:0003219
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Carnitina livre plasmática diminuída** — HPO: HP:0008315
- **Hemidistonia** — HPO: HP:0032005
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Acidúria 3-hidroxidicarboxílica** — HPO: HP:0008160
- **Quarto pododáctilo curto** — HPO: HP:0008093
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- _...e mais 178 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-citocromo-c-oxidase._

## Genes associados (22)

- **COX16** — Cytochrome c oxidase assembly protein COX16 homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the assembly of the mitochondrial respiratory chain complex IV (CIV), also known as cytochrome c oxidase (PubMed:29355485, PubMed:29381136, PubMed:33169484). Promotes the insertion of cop
- **COXFA4** — Cytochrome c oxidase subunit FA4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **MT-CO2** — Cytochrome c oxidase subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **SCO1** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Copper metallochaperone essential for the maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2). Together with SCO2, involved in delivering copper to the Cu(A) site on MT-CO2/COX2 (PubMed:152291
- **COX4I1** — Cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **COA8** — Cytochrome c oxidase assembly factor 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for cytochrome c complex (COX) IV assembly and function Protects COX assembly from oxidation-induced degradation, COX being the terminal component of the mitochondrial respiratory chain
- **COX6A2** — Cytochrome c oxidase subunit 6A2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **TACO1** — Translational activator of cytochrome c oxidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a translational activator of mitochondrially-encoded cytochrome c oxidase 1
- **PET100** — Protein PET100 homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an essential role in mitochondrial complex IV maturation and assembly
- **MT-CO1** — Cytochrome c oxidase subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **COX5A** — Cytochrome c oxidase subunit 5A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **COX10** — Protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts protoheme IX and farnesyl diphosphate to heme O
- **COX6B1** — Cytochrome c oxidase subunit 6B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **COX11** — Cytochrome c oxidase assembly protein COX11, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Assembly factor for cytochrome c oxidase (respiratory chain complex IV, CIV) (PubMed:35750769). Probably acts as a metallochaperone that delivers copper to the copper B site of COX1 (PubMed:35750769)
- **MT-CO3** — Cytochrome c oxidase subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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