# Deficiência isolada de ACTH congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-de-acth-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199296 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199296
- **CID-10**: E23.6
- **OMIM**: OMIM:201400 — https://omim.org/entry/201400

## Descrição clínica

Hipopituitário caracterizado por produção diminuída ou ausente do hormônio adrenocorticotrófico pela glândula pituitária.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBX19** — T-box transcription factor TBX19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator involved in developmental processes. Can activate POMC gene expression and repress the alpha glycoprotein subunit and thyroid-stimulating hormone beta promoters

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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