# Deficiência isolada de ACTH congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-de-acth-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199296 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199296
- **CID-10**: E23.6
- **OMIM**: OMIM:201400 — https://omim.org/entry/201400

## Em linguagem simples

A deficiência isolada de ACTH congênita é uma doença rara presente desde o nascimento na qual a hipófise não produz adequadamente o hormônio adrenocorticotrófico. A falta desse hormônio leva à diminuição do cortisol e pode provocar sinais como hipoglicemia neonatal (baixo nível de açúcar no sangue), convulsões, fraqueza e icterícia prolongada (pele amarelada). A condição é de causa genética, herdada de forma autossômica recessiva e relacionada a mutações no gene TBX19. No Brasil, a doença não conta com um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o suporte clínico estruturado nos serviços especializados de referência.

## Descrição clínica

Hipopituitário caracterizado por produção diminuída ou ausente do hormônio adrenocorticotrófico pela glândula pituitária.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBX19** — T-box transcription factor TBX19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator involved in developmental processes. Can activate POMC gene expression and repress the alpha glycoprotein subunit and thyroid-stimulating hormone beta promoters

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03585829** [COMPLETED]: Ramadan Fasting in Patients With Corticotrope Deficiency Treated Either by Hydrocortisone or by Prednisolone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03585829

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipogonadismo hipogonadotrópico congênito isolado](https://raras.org/doenca/hipogonadismo-hipogonadotropico-congenito-isolado) — ORPHA:238666 — 16 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência isolada de ACTH congênita?

É um tipo de hipopituitarismo congênito caracterizado pela síntese deficiente ou ausente de hormônio adrenocorticotrófico pela glândula pituitária. Isso resulta em níveis diminuídos de cortisol circulante no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199296); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas costumam se manifestar no período neonatal com hipoglicemia grave e convulsões hipoglicêmicas. Também são frequentes a icterícia prolongada, fadiga, hipotensão e hiponatremia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela é provocada por mutações genéticas no gene TBX19.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199296); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial e genético?

O diagnóstico envolve a constatação de baixos níveis de cortisol e ACTH, associados a achados como hipoplasia adrenal. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos, com variantes descritas no gene TBX19.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20isolated%20ACTH%20deficiency); [14] ClinVar — 52 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TBX19[gene])

### Existe tratamento específico com PCDT pelo SUS?

A deficiência isolada de ACTH congênita não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há protocolos nem medicamentos com dispensação específica regulamentada pela CONITEC para esta enfermidade.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência isolada de ACTH congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-de-acth-congenita
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