# Deficiência isolada do hormônio de crescimento tipo III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-do-hormonio-de-crescimento-tipo-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231692 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231692
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: OMIM:307200 — https://omim.org/entry/307200

## Em linguagem simples

A deficiência isolada do hormônio de crescimento tipo III é uma doença genética rara com início nos primeiros meses ou anos de vida. Ela se caracteriza principalmente por baixa estatura e atraso na maturação dos ossos, combinados com uma queda importante nos anticorpos do sangue. Por causa dessa alteração imune, as famílias frequentemente notam episódios repetidos de infecções como otites, pneumonias e problemas de pele. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, dependendo de avaliação clínica individualizada na rede pública.

## Descrição clínica

Deficiência isolada do hormônio de crescimento tipo III é uma condição rara associada a mutações nos genes ELF4 ou BTK. Manifesta-se por baixa estatura, maturação esquelética atrasada e suscetibilidade a infecções recorrentes, como hepatite enteroviral, meningite e otite média.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Epididimite** — HPO: HP:0000031
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139 (Frequência: 3/4)
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839 (Frequência: 0/4)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequência: 2/4)
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Frequência: 2/4)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequência: 2/2)
- **Prostatite** — HPO: HP:0000024
- **Pioedermite** — HPO: HP:0000999
- **Síndrome de dermatomiosite enteroviral** — HPO: HP:0003729
- **Artrite séptica** — HPO: HP:0003095
- **Células B circulantes ausentes** — HPO: HP:0030252 (Frequência: 3/4)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 4/4)
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/4)
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4)
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Hepatite enteroviral** — HPO: HP:0001412
- **Infecções enterovirais recorrentes** — HPO: HP:0002743
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **BTK** — Tyrosine-protein kinase BTK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase indispensable for B lymphocyte development, differentiation and signaling (PubMed:19290921). Binding of antigen to the B-cell antigen receptor (BCR) triggers signaling tha
- **ELF4** — ETS-related transcription factor Elf-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus 5'-WGGA-3'. Transactivates promoters of the hematopoietic growth factor genes CSF2, IL3, IL8, and of the bovine lysozyme

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Deficiência do Hormônio do Crescimento — Hipopituitarismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo/view

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida) — ORPHA:631 — 24 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 20 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 15 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 9 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 9 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 8 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência isolada do hormônio de crescimento tipo III?

A doença está associada a alterações genéticas nos genes BTK e ELF4. Esses genes produzem proteínas envolvidas na regulação do organismo e do sistema de defesa.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem na infância ou no período neonatal com baixa estatura e atraso na maturação óssea. Também é comum a criança apresentar infecções repetidas, como otites e pneumonias, decorrentes da pan-hipogamaglobulinemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231692); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se baseia na resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio de crescimento e na avaliação dos níveis de anticorpos. Existem 87 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação molecular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 87 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20growth%20hormone%20deficiency%20type%20III)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

A deficiência isolada do hormônio de crescimento tipo III não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Até o momento, não há protocolos ou tecnologias incorporadas pela CONITEC para esta enfermidade específica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios aprovados ou em estudo para curar a condição?

Não há ensaios clínicos ativos registrados para a cura desta doença no momento. A molécula penicilamina foi citada na literatura médica sobre a condição, mas sem indicação terapêutica aprovada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231692); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Penicillamine (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência isolada do hormônio de crescimento tipo III. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-do-hormonio-de-crescimento-tipo-iii
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