# Deficiência materna de riboflavina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-materna-de-riboflavina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 411712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411712
- **CID-10**: P00.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência materna de riboflavina é uma condição genética extremamente rara que compromete o transporte adequado de vitamina B2 no organismo. Ela está ligada a alterações no gene **SLC52A1** e apresenta um padrão de transmissão autossômico dominante com início na vida adulta. Na literatura científica, alterações nessa vitamina durante a gestação foram associadas a estresse celular e a impactos no desenvolvimento embrionário. No Brasil, a doença não conta com PCDT oficial nem com medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Deficiência materna de riboflavina é uma doença rara autossômica dominante causada por mutações no gene SLC52A1. Caracteriza-se por deficiência de riboflavina na mãe, podendo levar a complicações na gestação e no desenvolvimento fetal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **SLC52A1** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência materna de riboflavina?

A condição é causada por mutações genéticas no gene **SLC52A1**. Esse gene é responsável por produzir uma proteína transportadora de riboflavina (vitamina B2).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411712); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A deficiência materna de riboflavina é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança **autossômico dominante** catalogado. Isso significa que a transmissão decorre da herança de uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411712)

### O SUS fornece tratamento específico para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especialmente para esta enfermidade.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de **testes genéticos** focados no gene **SLC52A1**. Atualmente, existem 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 44 variantes descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Maternal%20riboflavin%20deficiency); [10] ClinVar — 44 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC52A1[gene])

### Quais são os principais sintomas relatados?

A lista oficial de fenótipos da base Orphanet ainda não possui manifestações clínicas individualizadas para esta doença. Pesquisas médicas associam o quadro materno a alterações na triagem metabólica da prole e impacto no tecido hepático embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411712); [6] Abnormal VLCADD newborn screening resembling MADD in four neonates with decreased riboflavin levels and VLCAD  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34485012/); [7] Maternal riboflavin deficiency causes embryonic defects by activating ER stress-induced hepatocyte apoptosis p (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39241988/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência materna de riboflavina. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-materna-de-riboflavina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-materna-de-riboflavina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=411712