# Deficiência materna de riboflavina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-materna-de-riboflavina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411712
- **CID-10**: P00.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiência materna de riboflavina é uma doença rara autossômica dominante causada por mutações no gene SLC52A1. Caracteriza-se por deficiência de riboflavina na mãe, podendo levar a complicações na gestação e no desenvolvimento fetal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **SLC52A1** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência materna de riboflavina. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-materna-de-riboflavina
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