# Deficiência múltipla de carboxilases

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-carboxilases
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/148
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de múltiplas carboxilases (MCD) é um termo usado para descrever doenças do metabolismo da biotina caracterizadas por atividades reduzidas de enzimas dependentes de biotina, resultando num amplo espectro de sintomas, incluindo dificuldades de alimentação, dificuldades respiratórias, letargia, convulsões, erupção cutânea, alopecia e atraso do desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Nível urinário elevado de 3-metilcrotonilglicina** — HPO: HP:0033596
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Atividade diminuída da biotinidase** — HPO: HP:0410145
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Eczema perioral** — HPO: HP:0011127
- **Perda visual não progressiva** — HPO: HP:0200068
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275
- **Descamação da pele logo após o nascimento** — HPO: HP:0007549
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-carboxilases._

## Genes associados (2)

- **HLCS** — Biotin--protein ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Biotin--protein ligase catalyzing the biotinylation of the 4 biotin-dependent carboxylases acetyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, propionyl-CoA carboxylase, and methylcrotonyl-CoA carboxylase
- **BTD** — Biotinidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic release of biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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