# Deficiência múltipla de carboxilases

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-carboxilases
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/148
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **deficiência múltipla de carboxilases** é uma condição genética rara que altera a maneira como o corpo utiliza a biotina, uma vitamina essencial para o metabolismo. Essa alteração costuma iniciar nos primeiros meses de vida, podendo causar crises convulsivas, fraqueza muscular, perda de cabelo e lesões na pele ao redor da boca. A família frequentemente nota dificuldades de alimentação, vômitos, problemas respiratórios e atrasos no desenvolvimento da criança. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pela rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

Deficiência múltipla de carboxilase (MCD) é um termo usado para descrever erros congênitos do metabolismo da biotina caracterizados por atividades reduzidas de enzimas dependentes de biotina, resultando em um amplo espectro de sintomas, incluindo dificuldade de alimentação, dificuldades respiratórias, letargia, convulsões, erupção cutânea, alopecia e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Nível urinário elevado de 3-metilcrotonilglicina** — HPO: HP:0033596
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Atividade diminuída da biotinidase** — HPO: HP:0410145
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Eczema perioral** — HPO: HP:0011127
- **Perda visual não progressiva** — HPO: HP:0200068
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275
- **Descamação da pele logo após o nascimento** — HPO: HP:0007549
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-carboxilases._

## Genes associados (2)

- **HLCS** — Biotin--protein ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Biotin--protein ligase catalyzing the biotinylation of the 4 biotin-dependent carboxylases acetyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, propionyl-CoA carboxylase, and methylcrotonyl-CoA carboxylase
- **BTD** — Biotinidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic release of biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de biotinidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-biotinidase) — ORPHA:79241 — 49 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência de holocarboxilase sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-holocarboxilase-sintetase) — ORPHA:79242 — 32 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 25 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 21 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 21 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 19 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-refrataria-a-vitamina-b12) — ORPHA:27 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência múltipla de carboxilases?

É um erro inato do metabolismo que afeta o funcionamento de enzimas dependentes de biotina no organismo. Apresenta sintomas neurológicos, metabólicos e na pele com início precoce na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/148); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência múltipla de carboxilases é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. Isso ocorre quando a criança herda duas cópias alteradas dos genes associados, como HLCS ou BTD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/148); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais costumam surgir no período neonatal ou na infância, incluindo dificuldade para se alimentar, letargia e vômitos. Também podem ocorrer convulsões, fraqueza muscular e lesões descamativas na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/148); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento da condição dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especificamente para ela nesta base, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve avaliação médica dos sintomas e exames laboratoriais, como a dosagem de ácidos orgânicos e da atividade da biotinidase. Testes genéticos também podem ser utilizados para identificar mutações nos genes HLCS ou BTD.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576011/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência múltipla de carboxilases. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-carboxilases
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