# Deficiência múltipla de sulfatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-sulfatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/585
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:272200 — https://omim.org/entry/272200

## Descrição clínica

Doença lisossomal rara caracterizada por um fenótipo clínico que combina as características de diferentes deficiências de sulfatase (sejam lisossomais ou não). As manifestações clínicas podem incluir atraso no desenvolvimento, deterioração neurológica progressiva, hidrocefalia, hipotonia, características faciais grosseiras, retinopatia, anomalias esqueléticas, hepatomegalia e ictiose em um grau variável. A deficiência múltipla de sulfatase (MSD) compreende formas graves a atenuadas historicamente classificadas como neonatal (forma mais grave), infantil (forma mais comum) ou juvenil (forma mais rara).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 154
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração neurológica rápida** — HPO: HP:0007307 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-sulfatase._

## Genes associados (1)

- **SUMF1** — Formylglycine-generating enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidase that catalyzes the conversion of cysteine to 3-oxoalanine on target proteins, using molecular oxygen and an unidentified reducing agent (PubMed:12757706, PubMed:15657036, PubMed:15907468, PubM

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06036693** [RECRUITING]: MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06036693
- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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