# Deficiência múltipla de sulfatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-sulfatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/585
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:272200 — https://omim.org/entry/272200

## Em linguagem simples

A deficiência múltipla de sulfatas é uma condição que afeta principalmente o cérebro, a pele e o esqueleto. Como os sinais e sintomas da deficiência múltipla de sulfatas variam amplamente, os pesquisadores dividiram a condição em três tipos: neonatal, tardio-infantil e juvenil.  O tipo neonatal é a forma mais grave, com sinais e sintomas que aparecem logo após o nascimento. Pessoas com a condição apresentam deterioração do tecido no sistema nervoso (leucodistrofia), o que pode contribuir para problemas de movimento, convulsões, atraso no desenvolvimento e crescimento lento. Elas também têm pele seca e escamosa (ichiose) e crescimento excessivo de pelos (hipertricose). As anomalias esqueléticas podem incluir curvatura anormal lateral da coluna (escoliose), rigidez articular e disostose múltipla, que se refere a um padrão específico de anomalias esqueléticas observadas em radiografia. Pessoas com o tipo neonatal tipicamente apresentam características faciais que podem ser descritas como “grossas”. Pessoas com a condição também podem ter perda auditiva, malformações cardíacas e fígado e baço aumentados (hepatosplenomegalia). Muitos dos sinais e sintomas da deficiência múltipla de sulfatas neonatal pioram com o tempo.  O tipo tardio-infantil é a forma mais comum de deficiência múltipla de sulfatas. É caracterizado por desenvolvimento cognitivo normal na primeira infância, seguido por perda progressiva das habilidades mentais e do movimento (regressão psicomotora) devido à leucodistrofia ou a outras anomalias cerebrais. Pessoas com esta forma da condição não apresentam tantas características quanto aquelas com o tipo neonatal, mas frequentemente têm ichiose, anomalias esqueléticas e características faciais grossas.  O tipo juvenil é a forma mais rara de deficiência múltipla de sulfatas. Os sinais e sintomas do tipo juvenil aparecem na infância média a tardia. Pessoas com a condição têm desenvolvimento cognitivo precoce normal, mas depois experimentam regressão psicomotora; porém, a regressão no tipo juvenil geralmente ocorre a uma taxa mais lenta do que no tipo tardio-infantil. A ichiose também é comum no tipo juvenil de deficiência múltipla de sulfatas.  A expectativa de vida é reduzida em pessoas com todos os tipos de deficiência múltipla de sulfatas. Tipicamente, as pessoas com a condição sobrevivem apenas alguns anos após o aparecimento dos sinais e sintomas da condição, mas a expectativa de vida varia dependendo da gravidade da condição e da rapidez com que os problemas neurológicos pioram.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-sulfatase-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência múltipla de sulfatase (MSD) é uma doença de armazenamento lisossômico muito rara e fatal, caracterizada por um fenótipo clínico que combina as características de diferentes deficiências de sulfatase (lisossômicas ou não) que podem ter apresentações neonatais (mais graves), infantis (mais comuns) e juvenis (raras) com manifestações incluindo hipotonia, características faciais grosseiras, surdez leve, anomalias esqueléticas, ictiose, hepatomegalia, atraso no desenvolvimento, deterioração neurológica progressiva e hidrocefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 154
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração neurológica rápida** — HPO: HP:0007307 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-sulfatase._

## Genes associados (1)

- **SUMF1** — Formylglycine-generating enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidase that catalyzes the conversion of cysteine to 3-oxoalanine on target proteins, using molecular oxygen and an unidentified reducing agent (PubMed:12757706, PubMed:15657036, PubMed:15907468, PubM

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06036693** [RECRUITING]: MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06036693
- **NCT05768035** [UNKNOWN]: Safety and Efficacy of SMART101 in Adult Patients With Hematological Malignancies After Haploidentical HSCT With Post-transplant Cyclophosphamide — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05768035

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 30 sintomas em comum
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- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 19 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência múltipla de sulfatase?

A condição é causada por variantes genéticas no gene SUMF1. A alteração nesse gene prejudica a produção da enzima geradora de formilglicina, impedindo a atividade normal de várias sulfatases.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/585); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A deficiência múltipla de sulfatase é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/585); [2] OMIM 272200 (https://www.omim.org/entry/272200); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais podem incluir fraqueza muscular ao nascer, atraso do desenvolvimento e pele seca e escamosa conhecida como ictiose. Com o tempo, podem surgir convulsões, rigidez articular e aumento do fígado e do baço.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-sulfatase-deficiency)

### Existe tratamento para a deficiência múltipla de sulfatase pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado pelo SUS. O suporte oferecido na rede pública é direcionado ao alívio dos sintomas clínicos e reabilitação.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-sulfatase-deficiency)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos e na investigação de alterações metabólicas. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados para o gene SUMF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/585); [12] [Screening of high risk children for lysosomal storage diseases and analysis of disease spectrum]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40393754/); [22] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581553/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência múltipla de sulfatase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-sulfatase
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