# Deficiência PAICS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-paics
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 633099 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633099
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência PAICS é uma condição genética ultra-rara classificada na Orphanet como uma síndrome malformativa. A literatura científica internacional descreve que o quadro decorre de um defeito na via de síntese de purinas, podendo gerar anomalias congênitas múltiplas. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública de saúde é focado em suporte, contando com procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

Deficiência de PAICS é uma doença genética rara que afeta o metabolismo de purinas, levando a problemas neurológicos, imunológicos e de crescimento. Causa deficiência de enzimas essenciais para a síntese de purinas, impactando a produção de DNA e RNA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência PAICS?

É uma afecção genética classificada no catálogo internacional Orphanet como uma síndrome malformativa com prevalência inferior a 1 em 1.000.000 de pessoas. A alteração enzimática subjacente refere-se à deficiência de fosforribosil aminoimidazole carboxilase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633099)

### A deficiência PAICS tem cura ou tratamento específico?

Não há medicamentos específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA para tratar a deficiência PAICS. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados pelo SUS para ela.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633099); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como o SUS auxilia no diagnóstico e acompanhamento?

Na área terapêutica de suporte, a rede pública oferece o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais os sintomas da deficiência PAICS?

Os registros oficiais da Orphanet ainda não possuem fenótipos clínicos ou frequências de sintomas catalogados. Estudos médicos especializados descrevem que a alteração metabólica causa anomalias congênitas múltiplas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633099); [4] PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fata (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31600779/)

### Existe protocolo de tratamento (PCDT) no Brasil?

Não, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Tampouco existem deliberações registradas pela CONITEC a respeito da condição.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência PAICS. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-paics
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