# Deficiência pituitária por cistos da bolsa de Rathke

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-pituitaria-por-cistos-da-bolsa-de-rathke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91350 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91350
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência pituitária por cistos da bolsa de Rathke ocorre quando uma formação benigna na hipófise comprime a região e causa falta de hormônios essenciais. Pessoas com essa condição podem apresentar dores de cabeça intensas, alterações na visão e cansaço decorrente de problemas hormonais. O diagnóstico envolve exames da visão e dosagens hormonais para checar as funções da hipófise. No Brasil, não existe um protocolo clínico (PCDT) específico publicado pelo Ministério da Saúde voltado unicamente a essa doença.

## Descrição clínica

Apoplexia hipofisária é o sangramento ou suprimento sanguíneo comprometido da glândula hipófise. Isso geralmente ocorre na presença de um tumor da hipófise, embora em 80% dos casos este não tenha sido diagnosticado previamente. O sintoma inicial mais comum é uma dor de cabeça súbita, frequentemente associada a um defeito do campo visual que piora rapidamente ou visão dupla, causada pela compressão dos nervos que circundam a glândula. Isso é frequentemente seguido por sintomas agudos causados pela falta de secreção de hormônios essenciais, predominantemente insuficiência adrenal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Glândula pituitária aumentada** — HPO: HP:0012505 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Raro (<5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Raro (<5%))
- **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do seio esfenoidal** — HPO: HP:0430022 (Raro (<5%))
- **Compressão do nervo óptico** — HPO: HP:0007807 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735 (Ocasional (29-5%))
- **Hemianopsia bitemporal** — HPO: HP:0030521 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia em trovoada** — HPO: HP:0030907 (Raro (<5%))
- **Teste de perimetria cinética anormal** — HPO: HP:0030591 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Raro (<5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência secundária de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0008240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Raro (<5%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Raro (<5%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Pregnyl (CHORIOGONADOTROPIN ALFA), Chorionic Gonadotropin (CHORIONIC GONADOTROPIN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adenoma hipofisário não-secretor](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-nao-secretor) — ORPHA:91349 — 13 sintomas em comum
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- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 12 sintomas em comum
- [Meningioma](https://raras.org/doenca/meningioma) — ORPHA:2495 — 12 sintomas em comum
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- [Apoplexia da pituitária](https://raras.org/doenca/apoplexia-da-pituitaria) — ORPHA:95613 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência pituitária por cistos da bolsa de Rathke?

A condição é causada pela presença de cistos remanescentes da bolsa de Rathke que interferem no funcionamento da hipófise. Não há genes causadores ou padrões de herança genética registrados para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91350); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sintomas visuais e neurológicos?

Os pacientes podem relatar dor de cabeça, diminuição lenta da visão e hemianopsia bitemporal. Casos mais graves podem apresentar aumento da pressão intracraniana, hidrocefalia e visão dupla.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento fornecido pelo SUS?

Não existe um PCDT específico do Ministério da Saúde para a deficiência pituitária por cistos da bolsa de Rathke. Esta doença não consta na lista oficial de diretrizes clínicas do Ministério da Saúde para doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Constam 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para distúrbios relacionados. Contudo, não existem variantes no ClinVar nem genes específicos listados como causa direta nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91350); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem remédios aprovados no exterior?

A agência regulatória norte-americana FDA tem registro para Pregnyl e gonadotrofina coriônica associados a esta condição. A existência de aprovação internacional não significa que tais opções estejam disponíveis pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Pregnyl (CHORIOGONADOTROPIN ALFA), Chorionic Gonadotropin (CHORIONIC GONADOTROPIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Pituitary%20deficiency%20due%20to%20Rathke%20cleft%20cysts"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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