# Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284790
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neuromuscular rara causada por defeitos na tropomiosina, manifestando-se com hipotonia neonatal, desconforto respiratório, artrogripose e oftalmoplegia. Pode apresentar fibrilação muscular, incoordenação motora e disfagia neuromuscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (180 fenótipos HPO)

- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- _...e mais 140 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina._

## Genes associados (10)

- **KBTBD13** — Kelch repeat and BTB domain-containing protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex
- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **LMOD3** — Leiomodin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the organization of sarcomeric actin thin filaments in skeletal muscle (PubMed:25250574). Increases the rate of actin polymerization (PubMed:25250574)
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **CFL2** — Cofilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls reversibly actin polymerization and depolymerization in a pH-sensitive manner. Its F-actin depolymerization activity is regulated by association with CSPR3 (PubMed:19752190). It has the abili
- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **MYPN** — Myopalladin [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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