# Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284790
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina é uma condição muscular rara associada a alterações em proteínas fundamentais para o funcionamento dos músculos. As famílias costumam perceber fraqueza muscular, tônus diminuído nos bebês, contraturas nas articulações e, por vezes, dificuldades respiratórias ou para engolir. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos com fornecimento pelo SUS. O acompanhamento é feito com equipes médicas e de reabilitação na rede de saúde para aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento motor.

## Descrição clínica

Doença neuromuscular rara causada por defeitos na tropomiosina, manifestando-se com hipotonia neonatal, desconforto respiratório, artrogripose e oftalmoplegia. Pode apresentar fibrilação muscular, incoordenação motora e disfagia neuromuscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (180 fenótipos HPO)

- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- _...e mais 140 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina._

## Genes associados (10)

- **KBTBD13** — Kelch repeat and BTB domain-containing protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex
- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **LMOD3** — Leiomodin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the organization of sarcomeric actin thin filaments in skeletal muscle (PubMed:25250574). Increases the rate of actin polymerization (PubMed:25250574)
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **CFL2** — Cofilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls reversibly actin polymerization and depolymerization in a pH-sensitive manner. Its F-actin depolymerization activity is regulated by association with CSPR3 (PubMed:19752190). It has the abili
- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **MYPN** — Myopalladin [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

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## Perguntas frequentes

### Deficiência da tropomiosina tem cura?

Não há cura conhecida ou medicamentos específicos aprovados para reverter essa condição rara. O tratamento existente visa ao controle dos sintomas e ao suporte respiratório e muscular do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284790); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência da tropomiosina é hereditária?

A doença está relacionada a variantes em genes musculares como TPM2, TPM3, ACTA1 e NEB. Entretanto, um padrão único de herança genética não está catalogado nas bases de dados da categoria, dependendo do gene afetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284790); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência da tropomiosina?

Os primeiros sinais podem surgir logo ao nascer com hipotonia neonatal e desconforto respiratório. Também podem ser notadas contraturas articulares congênitas e dificuldades na amamentação por disfagia.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para deficiência da tropomiosina pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. O cuidado e a reabilitação ocorrem de forma sintomática por meio da rede de referência do sistema público.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame clínico, exames de eletroneuromiografia e biópsia muscular com análise de fibras. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos, existindo 336 exames catalogados no registro GTR.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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