# Deficiência seletiva de IgM

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 331235 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/331235
- **CID-10**: D80.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência seletiva de IgM é uma condição imunológica rara em que o organismo apresenta ausência ou níveis muito baixos do anticorpo IgM, mantendo os outros anticorpos normais. Por conta dessa deficiência, é frequente que a pessoa sofra com infecções bacterianas e respiratórias recorrentes, além de possíveis problemas de pele e alergias. O manejo sugerido envolve cuidados com vacinas pneumocócicas e meningocócicas, antibióticos para prevenir infecções e reposição de imunoglobulinas quando indicada. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede médica de imunologia do SUS.

## Descrição clínica

A deficiência seletiva de IgM (SIgMD) é um distúrbio imunológico raro que foi relatado em associação com infecções graves, como bactérias no sangue (bacteremia, também conhecida como septicemia). Embora a SIgMD tenha sido descrita pela primeira vez em duas crianças, o distúrbio pode ocorrer em bebês, crianças e adultos. É caracterizada por ausência ou deficiência isolada de imunoglobulina M (IgM), níveis normais de outras imunoglobulinas e infecções recorrentes (especialmente por Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenza). A causa ainda não está clara. O diagnóstico inclui deficiência isolada de IgM no sangue e nenhuma outra imunodeficiência ou causa secundária de IgM baixo. Pacientes com SIgMD e infecções recorrentes são tratados como outros defeitos e deficiências de anticorpos. Sugere-se que pessoas com SIgMD recebam vacinas pneumocócicas e meningocócicas, pessoas com SIgMD que apresentam infecções recorrentes devem receber antibióticos profiláticos e reposição de imunoglobulinas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Raro (<5%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370 (Ocasional (29-5%))
- **Herpes zoster recorrente** — HPO: HP:0032275 (Raro (<5%))
- **Infecções estafilocócicas recorrentes** — HPO: HP:0007499 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370 (Ocasional (29-5%))
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Ocasional (29-5%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Ocasional (29-5%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de estômago** — HPO: HP:0012126 (Raro (<5%))
- **Candidíase vulvovaginal recorrente** — HPO: HP:0012204 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células B transicionais** — HPO: HP:0030380 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Mieloma múltiplo** — HPO: HP:0006775 (Raro (<5%))
- **Faringite** — HPO: HP:0025439 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539 (Raro (<5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningite não infecciosa** — HPO: HP:0033430 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415 (Raro (<5%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção pulmonar por micobactérias não tuberculosas** — HPO: HP:0032261 (Ocasional (29-5%))
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 (Raro (<5%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06355323** [COMPLETED]: Bronchiectasis Prevalence in Patients With Primary Humoral Immunodefiency in Champagne-Ardenne Region, France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06355323

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 28 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 25 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 23 sintomas em comum
- [Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros](https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros) — ORPHA:183675 — 22 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 20 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 19 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 19 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 18 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 17 sintomas em comum
- [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência seletiva de IgM?

A causa exata da deficiência seletiva de IgM ainda não está esclarecida pelos pesquisadores. Não há genes específicos identificados ou padrões de herança genética formalmente catalogados para este distúrbio nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331235); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12547/index)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas mais frequentes são infecções respiratórias repetidas, sinusite crônica e infecções bacterianas graves como bacteremia. Os pacientes também podem apresentar manifestações na pele, propensão a alergias e doenças autoimunes.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12547/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico exige a confirmação de níveis baixos ou ausentes de IgM no sangue, com taxas de IgG e IgA normais. É necessário excluir qualquer outra causa secundária ou imunodeficiência primária diferente.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12547/index)

### Existe tratamento pelo SUS?

A deficiência seletiva de IgM não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos com dispensação própria tabelada. O atendimento clínico e o acompanhamento preventivo das infecções devem ser buscados na rede de referência do sistema público.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12547/index); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência seletiva de IgM pode acometer adultos?

Sim, embora tenha sido descrita inicialmente em crianças, a condição pode surgir ou ser diagnosticada em indivíduos de qualquer idade, desde bebês até adultos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331235); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12547/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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