# Deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-transitoria-neonatal-multipla-da-acil-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329942
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência neonatal transitória de múltiplas acil-CoA desidrogenase descreve uma condição muito rara em que uma deficiência materna de riboflavina faz com que o bebê apresente manifestações semelhantes às observadas na deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MAD), como má sucção, acidose metabólica e hipoglicemia, mas que se resolve completamente com riboflavina oral. No único paciente descrito, a haploinsuficiência do transportador humano de riboflavina (hRFT1) foi descrita na mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Transitório** — HPO: HP:0025153

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tirosinemia transitória do recém-nascido](https://raras.org/doenca/tirosinemia-transitoria-do-recem-nascido) — ORPHA:3402 — 1 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo transitório](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-transitorio) — ORPHA:93164 — 1 sintomas em comum
- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 1 sintomas em comum
- [Miastenia gravis neonatal transitória](https://raras.org/doenca/miastenia-gravis-neonatal-transitoria) — ORPHA:391504 — 1 sintomas em comum
- [Miastenia gravis](https://raras.org/doenca/miastenia-gravis) — ORPHA:589 — 1 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 1 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 1 sintomas em comum
- [Hiperamonemia transitória do recém-nascido](https://raras.org/doenca/hiperamonemia-transitoria-do-recem-nascido) — ORPHA:289877 — 1 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 1 sintomas em comum
- [Doença autoimune neonatal secundária](https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-neonatal-secundaria) — ORPHA:398091 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-transitoria-neonatal-multipla-da-acil-coa-desidrogenase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-transitoria-neonatal-multipla-da-acil-coa-desidrogenase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=329942