# Deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-transitoria-neonatal-multipla-da-acil-coa-desidrogenase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 329942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329942 - **CID-10**: E71.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase é uma condição muito rara em que o bebê recém-nascido apresenta sinais metabólicos semelhantes aos de um erro inato do metabolismo, mas que são passageiros. O quadro é causado por uma deficiência de riboflavina na mãe durante a gestação, que pode estar ligada a alterações genéticas maternas no transporte dessa vitamina. A família geralmente percebe sinais como má sucção ao mamar, associados a episódios de hipoglicemia e acidose no sangue da criança. Esses sintomas se resolvem completamente quando o bebê recebe riboflavina oral. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência conduzida pela rede pública por meio de exames e acompanhamento pediátrico geral. ## Descrição clínica A deficiência neonatal transitória de múltiplas acil-CoA desidrogenase descreve uma condição muito rara em que uma deficiência materna de riboflavina faz com que o bebê apresente manifestações semelhantes às observadas na deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MAD), como má sucção, acidose metabólica e hipoglicemia, mas que se resolve completamente com riboflavina oral. No único paciente descrito, a haploinsuficiência do transportador humano de riboflavina (hRFT1) foi descrita na mãe. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Transitório** — HPO: HP:0025153 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Tirosinemia transitória do recém-nascido](https://raras.org/doenca/tirosinemia-transitoria-do-recem-nascido) — ORPHA:3402 — 1 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo transitório](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-transitorio) — ORPHA:93164 — 1 sintomas em comum - [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 1 sintomas em comum - [Miastenia gravis neonatal transitória](https://raras.org/doenca/miastenia-gravis-neonatal-transitoria) — ORPHA:391504 — 1 sintomas em comum - [Miastenia gravis](https://raras.org/doenca/miastenia-gravis) — ORPHA:589 — 1 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 1 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 1 sintomas em comum - [Hiperamonemia transitória do recém-nascido](https://raras.org/doenca/hiperamonemia-transitoria-do-recem-nascido) — ORPHA:289877 — 1 sintomas em comum - [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 1 sintomas em comum - [Doença autoimune neonatal secundária](https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-neonatal-secundaria) — ORPHA:398091 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase? A causa descrita é a deficiência de riboflavina na mãe, decorrente de problemas como a haploinsuficiência do transportador hRFT1 ou alterações no gene SLC52A1. Essa carência afeta temporariamente o metabolismo do recém-nascido, mimetizando a deficiência de acil-CoA desidrogenase. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329942); [4] An intronic variation in SLC52A1 causes exon skipping and transient riboflavin-responsive multiple acyl-CoA de (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29122468/) ### A condição é permanente ou tem cura? A condição é classificada como estritamente transitória. As manifestações metabólicas se resolvem completamente com a administração de riboflavina oral ao recém-nascido. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329942); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais observados no bebê? Os principais sinais clínicos incluem má sucção, acidose metabólica e hipoglicemia nas primeiras fases da vida. Esses sintomas decorrem da deficiência funcional de cofatores metabólicos herdada temporariamente da mãe. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329942) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados no SUS. O cuidado na rede pública se dá pelo suporte laboratorial, exames de erros inatos e acompanhamento nos serviços de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329942); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico envolve exames como dosagem de ácidos orgânicos urinários, testes de triagem para erros inatos e testes genéticos, existindo 53 testes registrados no NCBI GTR. A reversão completa do quadro com o uso de riboflavina oral e o estudo genético materno confirmam a etiologia transitória. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329942); [4] An intronic variation in SLC52A1 causes exon skipping and transient riboflavin-responsive multiple acyl-CoA de (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29122468/); [7] NCBI GTR — 53 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Transient%20neonatal%20multiple%20acyl-CoA%20dehydrogenase%20deficiency) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-transitoria-neonatal-multipla-da-acil-coa-desidrogenase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-transitoria-neonatal-multipla-da-acil-coa-desidrogenase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=329942