# Deficiências do perlecano qualitativas ou quantitativas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-do-perlecano-qualitativas-ou-quantitativas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207101
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências do perlecano representam uma condição genética rara que afeta a formação de tecidos e cartilagens do corpo. O quadro costuma causar alterações ósseas, diminuição da força muscular, problemas respiratórios e características faciais específicas. As famílias frequentemente notam fraqueza muscular no bebê, joelhos voltados para dentro e pausas na respiração. Não há remédio específico curativo, e a enfermidade não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas pela rede assistencial.

## Descrição clínica

Deficiências do perlecano (HSPG2) causam alterações no desenvolvimento ósseo, tireoide ectópica e problemas respiratórios. Podem manifestar-se com metáfises alargadas, costelas finas e miotonia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (246 fenótipos HPO)

- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Língua lisa** — HPO: HP:0010298
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Rarefação metafisária** — HPO: HP:0004980
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Anisospondilia** — HPO: HP:0002879
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175
- **Aumento da espessura placentária** — HPO: HP:0032548
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Reflexo corneano ausente** — HPO: HP:0034252
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Torção testicular** — HPO: HP:0100813
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Contratura em flexão do ombro** — HPO: HP:0003044
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- _...e mais 206 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-do-perlecano-qualitativas-ou-quantitativas._

## Genes associados (2)

- **HSPG2** — Basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integral component of basement membranes. Component of the glomerular basement membrane (GBM), responsible for the fixed negative electrostatic membrane charge, and which provides a barrier which is b
- **LIFR** — Leukemia inhibitory factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal-transducing molecule. May have a common pathway with IL6ST. The soluble form inhibits the biological activity of LIF by blocking its binding to receptors on target cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 109 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 56 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 54 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 54 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 54 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 52 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 52 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as deficiências do perlecano?

A condição está associada a mutações genéticas nos genes HSPG2 e LIFR. Essas alterações comprometem a produção ou a qualidade do perlecano e a sinalização celular nos tecidos.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Podem ocorrer alterações nos ossos, como metáfise alargada e genu valgum, além de hipotonia muscular e apneia. Também são relatadas características como língua lisa, dentes supranumerários e anormalidades nos olhos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente receber suporte sintomático pela rede de atendimento.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico das deficiências do perlecano?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e de exames como a eletromiografia com descargas miotônicas. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo 336 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Esta doença tem cura ou ensaios clínicos disponíveis?

Não há cura cadastrada nem medicamentos curativos aprovados para esta condição até o momento. Atualmente, constam zero ensaios clínicos ativos registrados nas bases de dados oficiais para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207101)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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