# Deficiências do perlecano qualitativas ou quantitativas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-do-perlecano-qualitativas-ou-quantitativas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207101
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiências do perlecano (HSPG2) causam alterações no desenvolvimento ósseo, tireoide ectópica e problemas respiratórios. Podem manifestar-se com metáfises alargadas, costelas finas e miotonia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (246 fenótipos HPO)

- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Língua lisa** — HPO: HP:0010298
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Rarefação metafisária** — HPO: HP:0004980
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Anisospondilia** — HPO: HP:0002879
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175
- **Aumento da espessura placentária** — HPO: HP:0032548
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Reflexo corneano ausente** — HPO: HP:0034252
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Torção testicular** — HPO: HP:0100813
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Contratura em flexão do ombro** — HPO: HP:0003044
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- _...e mais 206 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-do-perlecano-qualitativas-ou-quantitativas._

## Genes associados (2)

- **HSPG2** — Basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integral component of basement membranes. Component of the glomerular basement membrane (GBM), responsible for the fixed negative electrostatic membrane charge, and which provides a barrier which is b
- **LIFR** — Leukemia inhibitory factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal-transducing molecule. May have a common pathway with IL6ST. The soluble form inhibits the biological activity of LIF by blocking its binding to receptors on target cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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