# Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209059
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina constituem um grupo de condições genéticas raras que atingem os músculos. Elas provocam fraqueza muscular, redução do tônus (hipotonia) e atraso no desenvolvimento da marcha, além de possíveis dificuldades para respirar e engolir. Essa doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, o acompanhamento é voltado ao manejo dos sintomas pela rede de saúde, sem haver um medicamento específico dispensado pelo SUS.

## Descrição clínica

Coagulação, também conhecida como formação de coágulo, é o processo pelo qual o sangue muda de líquido para gel, formando um coágulo sanguíneo. O processo envolve a ativação, adesão e agregação de plaquetas, bem como a deposição e maturação da fibrina. A coagulação resulta na hemostasia, a interrupção da perda de sangue de um vaso danificado, permitindo o reparo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (172 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Depleção mitocondrial** — HPO: HP:0030059
- _...e mais 132 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina._

## Genes associados (10)

- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **MYPN** — Myopalladin [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines
- **LMOD3** — Leiomodin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the organization of sarcomeric actin thin filaments in skeletal muscle (PubMed:25250574). Increases the rate of actin polymerization (PubMed:25250574)
- **CFL2** — Cofilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls reversibly actin polymerization and depolymerization in a pH-sensitive manner. Its F-actin depolymerization activity is regulated by association with CSPR3 (PubMed:19752190). It has the abili
- **KLHL40** — Kelch-like protein 40 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a key regulator of skeletal muscle development (PubMed:23746549). The BCR(KLHL40) complex acts by mediating
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **KBTBD13** — Kelch repeat and BTB domain-containing protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 172 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que são as deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina?

É uma categoria de doenças musculares genéticas caracterizada por alterações na estrutura dos filamentos das fibras musculares. Ela está catalogada sob os códigos ORPHA:209059 e MONDO:0016193.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209059); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais mais evidentes incluem hipotonia, atraso na habilidade de andar e fraqueza muscular nos membros, face e tronco. Também podem ocorrer dificuldades para se alimentar, fraqueza respiratória e contratura no joelho.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, e o cuidado se concentra no suporte multidisciplinar aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209059); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e em alterações teciduais identificadas por biópsia muscular. A confirmação molecular é realizada por meio de testes genéticos, existindo centenas de exames laboratoriais catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209059); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais genes estão envolvidos nessa condição?

Vários genes musculares foram associados a esse grupo, entre eles ACTA1, NEB, TPM2, TPM3 e CFL2. Mutações nos genes KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN e KBTBD13 também constam catalogadas para a patologia.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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