# Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209059
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Coagulação, também conhecida como formação de coágulo, é o processo pelo qual o sangue muda de líquido para gel, formando um coágulo sanguíneo. O processo envolve a ativação, adesão e agregação de plaquetas, bem como a deposição e maturação da fibrina. A coagulação resulta na hemostasia, a interrupção da perda de sangue de um vaso danificado, permitindo o reparo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (172 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Depleção mitocondrial** — HPO: HP:0030059
- _...e mais 132 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina._

## Genes associados (10)

- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **MYPN** — Myopalladin [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines
- **LMOD3** — Leiomodin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the organization of sarcomeric actin thin filaments in skeletal muscle (PubMed:25250574). Increases the rate of actin polymerization (PubMed:25250574)
- **CFL2** — Cofilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls reversibly actin polymerization and depolymerization in a pH-sensitive manner. Its F-actin depolymerization activity is regulated by association with CSPR3 (PubMed:19752190). It has the abili
- **KLHL40** — Kelch-like protein 40 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a key regulator of skeletal muscle development (PubMed:23746549). The BCR(KLHL40) complex acts by mediating
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **KBTBD13** — Kelch repeat and BTB domain-containing protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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