# Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-cadeia-pesada-de-beta-miosina-myh7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209185 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209185
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara que afeta a estrutura dos músculos através de alterações no gene MYH7. Ela provoca fraqueza muscular, dificuldade para caminhar ou correr, quedas e alterações na postura das costas e dos pés. O diagnóstico pode ser investigado por exames musculares e confirmado por testes genéticos. Não existe um medicamento específico aprovado ou um protocolo oficial exclusivo para ela no SUS, sendo o cuidado focado na reabilitação e no manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

Este glossário de termos de engenharia é uma lista de definições sobre os principais conceitos de engenharia. Consulte o rodapé da página para glossários de áreas específicas da engenharia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Pé torto cavo equinovaro** — HPO: HP:0004696
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077
- **Amiotrofia extensora do dedo do pé** — HPO: HP:0011916
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-cadeia-pesada-de-beta-miosina-myh7._

## Genes associados (1)

- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 36 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 36 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 36 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 36 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 35 sintomas em comum
- [Miopatia distal Laing](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-laing) — ORPHA:59135 — 34 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 33 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 33 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração na cadeia pesada de beta-miosina?

A condição é causada por alterações genéticas no gene MYH7. Esse gene é responsável por produzir a proteína Myosin-7, essencial para a função muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209185); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais motores observados?

Os pacientes apresentam fraqueza proximal e distal dos membros, além de distúrbio da marcha e dificuldade para correr. Também são frequentes episódios de quedas, dores musculares e alterações na postura da coluna e dos pés.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O processo investigativo inclui avaliação por eletroneuromiografia e biópsia muscular, que pode revelar miopatia de minicore. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados ao gene MYH7.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, ocorrendo o suporte terapêutico conforme a necessidade clínica de cada caso.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura definitiva?

Não há tratamentos curativos aprovados ou com registro no FDA catalogados para este quadro. As abordagens médicas são voltadas para a manutenção motora e o controle dos sintomas musculoesqueléticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209185); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7). Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-cadeia-pesada-de-beta-miosina-myh7
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-cadeia-pesada-de-beta-miosina-myh7
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=209185