# Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-cadeia-pesada-de-beta-miosina-myh7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209185 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209185
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Este glossário de termos de engenharia é uma lista de definições sobre os principais conceitos de engenharia. Consulte o rodapé da página para glossários de áreas específicas da engenharia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Pé torto cavo equinovaro** — HPO: HP:0004696
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077
- **Amiotrofia extensora do dedo do pé** — HPO: HP:0011916
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-cadeia-pesada-de-beta-miosina-myh7._

## Genes associados (1)

- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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