# Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-o-manosiltransferase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209030 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209030
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiências na proteína POMT1 causam distrofia muscular, miopatia e fraqueza, afetando a marcha e a respiração. Pode haver comprometimento intelectual e atraso no desenvolvimento motor.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Hipertrofia da coxa** — HPO: HP:0003733
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551

## Genes associados (1)

- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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