# Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-o-manosiltransferase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209030 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209030
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara ligada a falhas na proteína O-manosiltransferase 1, decorrentes de alterações no gene POMT1. Ela costuma causar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor e da fala, além de dificuldades no caminhar e na postura. A família costuma perceber a perda de força, o bebê mais 'molinho' ou a dificuldade da criança para correr e se levantar do chão. Não há uma medicação específica com cura comprovada, mas o acompanhamento clínico ajuda no manejo diário dos sintomas. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, de modo que o suporte é realizado através da rede pública de saúde geral.

## Descrição clínica

Deficiências na proteína POMT1 causam distrofia muscular, miopatia e fraqueza, afetando a marcha e a respiração. Pode haver comprometimento intelectual e atraso no desenvolvimento motor.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Hipertrofia da coxa** — HPO: HP:0003733
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551

## Genes associados (1)

- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r11-pomt1-relacionada) — ORPHA:86812 — 37 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 21 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 21 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 21 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta deficiência genética?

A condição é causada por variantes genéticas que afetam o gene POMT1. Esse gene é responsável por produzir a enzima Protein O-mannosyl-transferase 1.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais motores?

Entre os sinais motores comuns estão a fraqueza muscular proximal, a hipotonia neonatal e o atraso motor. Também é comum a observação de marcha anserina e do sinal de Gowers ao se levantar.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica especializada associada a testes genéticos moleculares. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para essa investigação.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, sendo o suporte clínico realizado pela rede habitual de saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos ativos para esta doença nos catálogos oficiais. Portanto, inexistem pesquisas clínicas recrutando pacientes no Brasil no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209030)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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