# Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-o-manosiltransferase-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209033
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara causada por defeitos no gene POMT2, afetando a proteína O-manosiltransferase 2. Manifesta-se com comprometimento cognitivo, atraso motor, fraqueza muscular e disfunções cardíacas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236

## Genes associados (1)

- **POMT2** — Protein O-mannosyl-transferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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