# Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-o-manosiltransferase-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209033
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências da proteína O-manosiltransferase 2 formam um grupo de condições genéticas raras ligadas a mutações no gene POMT2. A condição costuma causar fraqueza nos músculos, alterações na marcha e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. A confirmação é feita por testes laboratoriais, incluindo análise de creatina quinase e painéis genéticos moleculares. Não há medicamento específico aprovado, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo o cuidado baseado no suporte multidisciplinar aos sintomas.

## Descrição clínica

Doença rara causada por defeitos no gene POMT2, afetando a proteína O-manosiltransferase 2. Manifesta-se com comprometimento cognitivo, atraso motor, fraqueza muscular e disfunções cardíacas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236

## Genes associados (1)

- **POMT2** — Protein O-mannosyl-transferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r14-pomt2-relacionada) — ORPHA:206559 — 24 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 12 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia muscular, tipo Duchenne](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne) — ORPHA:98896 — 11 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência da proteína O-manosiltransferase 2?

A condição é causada por alterações genéticas no gene POMT2, responsável pela produção da proteína O-manosiltransferase 2. Essas mutações geram defeitos na glicosilação celular e levam à redução de alfa-distroglicano no tecido muscular.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas musculares observados?

Os pacientes apresentam distrofia muscular, fraqueza proximal, hipertrofia de panturrilhas e dificuldade de locomoção. Também podem ocorrer escápula alada e níveis sanguíneos muito elevados de creatina quinase.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais como dosagem de creatina quinase, biópsia muscular e exames de imagem. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos, existindo 336 exames registrados internacionalmente no GTR.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados, e o cuidado clínico pelo SUS ocorre por meio do acompanhamento multiprofissional dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209033); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O coração pode ser afetado nesta doença?

Sim, a condição pode manifestar alterações cardiovasculares como cardiomiopatia dilatada. Também estão descritos bloqueio do ramo direito e disfunção sistólica do ventrículo esquerdo.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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