# Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-serca1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209199
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1 formam um grupo raro de alterações nos músculos, ligado aos genes ATP2A1 e CASQ1. A pessoa afetada pode sentir rigidez, dores musculares, fraqueza, cãibras durante exercícios e cansaço fácil no dia a dia. Os exames laboratoriais costumam apontar aumento da enzima creatina quinase no sangue e alterações na eletromiografia dos músculos. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, focando o cuidado no alívio dos sintomas.

## Descrição clínica

Deficiências na proteína SERCA1 causam fraqueza muscular progressiva, espasmos e rigidez, afetando o desenvolvimento motor e a mobilidade. Sintomas incluem atraso motor, miocimia, cãibras e dificuldade para correr, associados a mutações nos genes CASQ1 ou ATP2A1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Reflexo anormal** — HPO: HP:0031826
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Corpos de inclusão contendo calsequestrina 1 na fibra muscular** — HPO: HP:0034940

## Genes associados (2)

- **CASQ1** — Calsequestrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle (PubMed:28895244). Calcium ions are bound by clusters of acidic residu
- **ATP2A1** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of striated muscle performance by acting as the major Ca(2+) ATPase responsible for the reuptake of cytosolic Ca(2+) into the sarcoplasmic reticulum. Catalyzes the hydrolysis of ATP coup

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia de Brody](https://raras.org/doenca/miopatia-de-brody) — ORPHA:53347 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência da proteína SERCA1?

A condição está associada a alterações genéticas nos genes ATP2A1 e CASQ1, que afetam proteínas responsáveis pelo fluxo de cálcio nas células musculares. Esses defeitos prejudicam a contração e o relaxamento normais das fibras dos músculos esqueléticos.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes frequentemente apresentam rigidez muscular e câimbras desencadeadas por exercícios, além de fraqueza proximal e mialgia. Também podem ocorrer fasciculações, atraso motor e níveis elevados de creatina quinase no sangue.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados para dispensação pelo SUS para esta condição, sendo a assistência estruturada para o controle dos sintomas.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames como dosagem de creatina quinase, eletromiografia e avaliação anatomopatológica do músculo. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo mais de 330 opções registradas no GTR.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A condição pode trazer complicações em cirurgias?

Sim, a lista de manifestações clínicas catalogadas para esta condição inclui a suscetibilidade a episódios de hipertermia maligna. Essa predisposição requer cuidados e atenção especializada durante procedimentos anestésicos.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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