# Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-serca1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209199
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiências na proteína SERCA1 causam fraqueza muscular progressiva, espasmos e rigidez, afetando o desenvolvimento motor e a mobilidade. Sintomas incluem atraso motor, miocimia, cãibras e dificuldade para correr, associados a mutações nos genes CASQ1 ou ATP2A1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Reflexo anormal** — HPO: HP:0031826
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Corpos de inclusão contendo calsequestrina 1 na fibra muscular** — HPO: HP:0034940

## Genes associados (2)

- **CASQ1** — Calsequestrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle (PubMed:28895244). Calcium ions are bound by clusters of acidic residu
- **ATP2A1** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of striated muscle performance by acting as the major Ca(2+) ATPase responsible for the reuptake of cytosolic Ca(2+) into the sarcoplasmic reticulum. Catalyzes the hydrolysis of ATP coup

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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