# Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína ZASP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-zasp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209050
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara associada a defeitos na proteína ZASP (gene LDB3), causando fraqueza muscular progressiva, atrofia, perda da deambulação e alterações em reflexos. Pode apresentar miopatia miofibrilar, neuropatia periférica e disfunção cardíaca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fraqueza do tornozelo** — HPO: HP:0031374
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Mão caída** — HPO: HP:0031189
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza fatigável dos músculos distais dos membros** — HPO: HP:0030198

## Genes associados (1)

- **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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