# Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína ZASP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-zasp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209050
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas e quantitativas da proteína ZASP formam um grupo raro de alterações musculares e cardíacas ligadas a mutações no gene LDB3. A família costuma notar fraqueza muscular progressiva nos braços e pernas, atrofia nas mãos e dificuldades para caminhar. Além da fraqueza, a condição pode envolver alterações no coração, como arritmias e cardiomiopatia. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há remédios curativos aprovados.

## Descrição clínica

Doença rara associada a defeitos na proteína ZASP (gene LDB3), causando fraqueza muscular progressiva, atrofia, perda da deambulação e alterações em reflexos. Pode apresentar miopatia miofibrilar, neuropatia periférica e disfunção cardíaca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fraqueza do tornozelo** — HPO: HP:0031374
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Mão caída** — HPO: HP:0031189
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza fatigável dos músculos distais dos membros** — HPO: HP:0030198

## Genes associados (1)

- **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 31 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 31 sintomas em comum
- [Miopatia distal de início tardio, tipo Markesbery-Griggs](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-de-inicio-tardio-tipo-markesbery-griggs) — ORPHA:98912 — 31 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 14 sintomas em comum
- [Miopatia com corpos esferoides](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-esferoides) — ORPHA:268129 — 13 sintomas em comum
- [Miotilinopatia](https://raras.org/doenca/miotilinopatia) — ORPHA:98911 — 13 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante) — ORPHA:476093 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1A](https://raras.org/doenca/266) — ORPHA:266 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência da proteína ZASP?

A condição é causada por alterações genéticas no gene LDB3. Esse gene é responsável por produzir a proteína ZASP, que atua na sustentação das fibras musculares e cardíacas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas incluem fraqueza muscular progressiva, atrofia nas mãos e distúrbios da marcha com perda da caminhada. Também podem ocorrer complicações cardíacas importantes, como cardiomiopatia e bloqueio no coração.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue para creatina quinase, eletroneuromiografia e biópsia de músculo. A confirmação é feita por testes genéticos, havendo 336 exames registrados no GTR para esta investigação.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos catalogados ou dispensados pelo SUS para essa condição. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos sintomas clínicos ocorre pela rede geral do sistema público de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209050); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos no Brasil?

Não existe cura conhecida registrada para esta enfermidade genética. Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes, tampouco estudos em andamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209050)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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