# Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209041
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Miopatia rara associada a baixa estatura, fraqueza muscular progressiva com perda da marcha, e deformidades esqueléticas como pé torto e cifoescoliose. Pode apresentar anormalidades pulmonares e achados histopatológicos específicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Regiões de minicore de fibras musculares tipo 1 e tipo 2** — HPO: HP:0003787
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina._

## Genes associados (3)

- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Candidate gene tested in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f
- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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