# Deficiências qualitativas e quantitativas de filamina C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-filamina-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209047
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas e quantitativas de filamina C reúnem condições raras causadas por alterações genéticas no gene FLNC. Essas anomalias afetam os músculos e o coração, podendo provocar perda de força nas pernas, cansaço para caminhar ou subir escadas e dores musculares. Algumas pessoas também desenvolvem problemas no ritmo cardíaco ou aumento do tamanho das paredes do coração. Não há um remédio curativo específico dispensado pelo SUS nem protocolo exclusivo (PCDT) formulado pelo Ministério da Saúde para esta condição. O acompanhamento e as medidas de suporte para manter a qualidade de vida são realizados pela rede pública e seus serviços de referência.

## Descrição clínica

Deficiências qualitativas ou quantitativas da filamina C (FLNC) causam fraqueza muscular proximal, escápula alada, mialgia e dor nas costas. Podem apresentar insuficiência respiratória, neuropatia periférica, bloqueio do ramo direito, contratutas articulares e corpos de inclusão citoplasmáticos, com CK extremamente elevada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011
- **Morfologia anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0000759
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Creatina quinase extremamente elevada** — HPO: HP:0030235
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Corpos de inclusão citoplasmáticos na fibra muscular** — HPO: HP:0100303
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691

## Genes associados (1)

- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 28 sintomas em comum
- [Filaminopatia muscular](https://raras.org/doenca/filaminopatia-muscular) — ORPHA:171445 — 28 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 19 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 17 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 17 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as deficiências de filamina C?

A enfermidade decorre de mutações no gene FLNC, que codifica a proteína estrutural filamina C. Essas variantes podem comprometer o funcionamento adequado ou a quantidade da proteína nos tecidos muscular e cardíaco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209047); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem relatar fraqueza muscular proximal, marcha anserina, dificuldade para subir escadas e dor nas costas. Além disso, podem surgir manifestações cardíacas como cardiomiopatia, disfunção diastólica e insuficiência respiratória.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue demonstrando níveis elevados de creatina quinase e eletromiografia com padrão miopático. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos moleculares para identificação de variantes no gene FLNC.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 1304 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FLNC[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento curativo dispensado. Os cuidados e intervenções de suporte continuam sendo garantidos pelas unidades de saúde do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209047); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ativos para esta doença?

Segundo as bases consultadas, não há ensaios clínicos ativos ou com recrutamento em andamento no Brasil para esta condição no momento. O manejo médico atual se concentra em intervenções clínicas de suporte sintomático e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209047); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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