# Deficiências qualitativas e quantitativas de filamina C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-filamina-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209047
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiências qualitativas ou quantitativas da filamina C (FLNC) causam fraqueza muscular proximal, escápula alada, mialgia e dor nas costas. Podem apresentar insuficiência respiratória, neuropatia periférica, bloqueio do ramo direito, contratutas articulares e corpos de inclusão citoplasmáticos, com CK extremamente elevada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011
- **Morfologia anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0000759
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Creatina quinase extremamente elevada** — HPO: HP:0030235
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Corpos de inclusão citoplasmáticos na fibra muscular** — HPO: HP:0100303
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691

## Genes associados (1)

- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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