# Deficiências qualitativas e quantitativas de plectina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-plectina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209196 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209196
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença neuromuscular causada por problemas com a plectina, que pode não funcionar direito ou estar em quantidade inadequada. É caracterizada por distrofia muscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Bronquiolite** — HPO: HP:0011950
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Positividade para anticorpos do receptor de acetilcolina** — HPO: HP:0030208
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Hipertrofia muscular proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0040266
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Fibras musculares "motheaten"** — HPO: HP:0100298
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-plectina._

## Genes associados (1)

- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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