# Deficiências qualitativas e quantitativas de plectina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-plectina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209196 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209196
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências de plectina são condições neuromusculares raras caracterizadas por distrofia muscular decorrente de falhas no funcionamento ou na quantidade da proteína plectina. A família costuma notar fraqueza muscular progressiva com quedas frequentes, além de bolhas anormais e fragilidade na pele. Podem surgir também dificuldades na fala, alterações nos movimentos dos olhos e problemas dentários. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte aos pacientes é realizado pelas equipes de saúde para controle e acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

Uma doença neuromuscular causada por problemas com a plectina, que pode não funcionar direito ou estar em quantidade inadequada. É caracterizada por distrofia muscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Bronquiolite** — HPO: HP:0011950
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Positividade para anticorpos do receptor de acetilcolina** — HPO: HP:0030208
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Hipertrofia muscular proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0040266
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Fibras musculares "motheaten"** — HPO: HP:0100298
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-plectina._

## Genes associados (1)

- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r17-plectina-relacionada) — ORPHA:254361 — 39 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-distrofia-muscular) — ORPHA:257 — 39 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 28 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 26 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 26 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 25 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 24 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de plectina?

A condição é causada por alterações genéticas no gene PLEC, que codifica a proteína plectina. Falhas nessa proteína impedem seu funcionamento adequado ou reduzem sua quantidade, gerando distrofia muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209196); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele e nos músculos?

Nos músculos, há fraqueza muscular proximal progressiva, quedas frequentes e fraqueza com fadiga rápida. Na pele, surgem bolhas anormais, bolhas intraepidérmicas, atrofia dérmica e alterações nas unhas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS catalogados nos registros para esta condição.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos que buscam alterações no gene PLEC. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a avaliação dessa afecção.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Há cura ou ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há cura conhecida descrita nos dados de referência para este grupo de doenças. Os registros apontam que não existem ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209196)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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