# Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209038
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares formam um grupo raro de alterações musculares que afetam a estrutura contrátil dos músculos. Essa condição costuma causar perda progressiva de força, diminuição da massa muscular, dificuldade para subir escadas e rigidez na coluna. Em alguns casos, também podem ocorrer alterações nos batimentos do coração e na força de bombeamento cardíaco. Esta enfermidade não possui protocolo terapêutico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Miopatia rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, rigidez espinhal e escápula alada, decorrente de defeitos nas proteínas miofibrilares. Afeta principalmente a musculatura proximal e escapuloperoneal, com estriamento da banda Z.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704
- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares._

## Genes associados (5)

- **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f
- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Candidate gene tested in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote
- **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 88 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 66 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 62 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 62 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 60 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 60 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 58 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 58 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 58 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 57 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição muscular?

A condição é causada por defeitos genéticos em proteínas que compõem as fibras musculares. Estão catalogados genes como DES, FLNC, ACTA1, SELENON e LDB3 associados ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209038); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas perceptíveis?

Os principais sintomas incluem fraqueza muscular progressiva, atrofia e dificuldade para subir escadas. Podem surgir também alterações posturais, como rigidez na coluna, escápula alada e contraturas articulares.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação combina a avaliação dos sintomas com exames eletrofisiológicos e laboratoriais, como a dosagem de creatina quinase. A identificação precisa é auxiliada por testes genéticos, havendo 336 opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos registrados ou dispensados para esta enfermidade, ocorrendo a assistência por meio do suporte sintomático na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há risco de comprometimento do coração?

Sim, os fenótipos descritos para esta condição abrangem achados cardíacos relevantes. Podem ser detectadas arritmias supraventriculares e redução da função sistólica cardíaca.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=209038