# Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209038
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Miopatia rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, rigidez espinhal e escápula alada, decorrente de defeitos nas proteínas miofibrilares. Afeta principalmente a musculatura proximal e escapuloperoneal, com estriamento da banda Z.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704
- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares._

## Genes associados (5)

- **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f
- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Candidate gene tested in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote
- **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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