# Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209193
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por deficiências na selenoproteína N1, resultando em fraqueza muscular generalizada, contraturas articulares e problemas respiratórios. Pode apresentar estrabismo, arreflexia e aumento de gordura nos músculos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (129 fenótipos HPO)

- **Ausência de merosina na fibra muscular** — HPO: HP:0030091
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Postura em pernas de rã** — HPO: HP:0031139
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- _...e mais 89 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1._

## Genes associados (5)

- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Candidate gene tested in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP
- **TTN** — Titin [Candidate gene tested in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **MYH7** — Myosin-7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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