# Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209193
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1 formam um grupo raro de alterações musculares genéticas com código internacional ORPHA:209193. Elas provocam fraqueza muscular, rigidez e contraturas nas articulações, além de poderem comprometer a respiração normal. Mutações em genes como o SELENON e outros componentes da estrutura muscular estão diretamente associadas a essas manifestações. Não existe um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) nem remédios específicos fornecidos no SUS para a doença, sendo o suporte centrado no cuidado motor e respiratório.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por deficiências na selenoproteína N1, resultando em fraqueza muscular generalizada, contraturas articulares e problemas respiratórios. Pode apresentar estrabismo, arreflexia e aumento de gordura nos músculos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (129 fenótipos HPO)

- **Ausência de merosina na fibra muscular** — HPO: HP:0030091
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Postura em pernas de rã** — HPO: HP:0031139
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- _...e mais 89 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1._

## Genes associados (5)

- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Candidate gene tested in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP
- **TTN** — Titin [Candidate gene tested in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **MYH7** — Myosin-7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 117 sintomas em comum
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- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 56 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta deficiência muscular?

Ela está associada a alterações genéticas que afetam proteínas musculares cruciais. Mutações em genes como SELENON, ACTA1, TTN, MYH7 e RYR1 foram catalogadas como causas relacionadas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

A família costuma notar fraqueza muscular, rigidez no pescoço e contraturas nas articulações. Dificuldades na fisiologia respiratória e alterações posturais também podem surgir.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) voltados a esta condição. Além disso, mais de 9.600 variantes genéticas estão documentadas na base ClinVar para suporte diagnóstico.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 9603 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ACTA1[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS, sendo os cuidados realizados pelos serviços gerais de saúde pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais cuidados médicos exigem atenção imediata?

A alteração na função respiratória deve ser acompanhada regularmente para prevenir insuficiência. É vital avisar a equipe médica sobre a suscetibilidade à hipertermia maligna antes de qualquer anestesia cirúrgica.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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