# Deficiências qualitativas e quantitativas de teletonina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-teletonina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209056
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências de teletonina formam uma condição genética rara que afeta a estrutura dos músculos esqueléticos e do coração. A pessoa pode sentir dificuldade para subir escadas, cansaço ou fraqueza nas pernas e nos braços, além de alterações nos batimentos cardíacos. O quadro está associado a alterações no gene TCAP e causa elevação da enzima creatina quinase no sangue. Não há remédio curativo aprovado nem diretriz específica (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento dos sintomas ser conduzido pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Deficiências qualitativas ou quantitativas de teletonina (TCAP) causam fraqueza muscular proximal, arreflexia, distrofia muscular e hipertrofia ventricular esquerda. Pode haver dificuldade para correr e aumento do tecido conjuntivo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522

## Genes associados (1)

- **TCAP** — Telethonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle assembly regulating factor. Mediates the antiparallel assembly of titin (TTN) molecules at the sarcomeric Z-disk

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r7-teletonina-relacionada) — ORPHA:34514 — 16 sintomas em comum
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- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 14 sintomas em comum
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- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as deficiências de teletonina?

A condição é causada por alterações genéticas no gene TCAP. Esse gene é o encarregado de produzir a teletonina, proteína importante para a estabilidade do tecido muscular e cardíaco.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os sintomas incluem fraqueza muscular nos membros, dificuldade para subir escadas e alterações na marcha. Também podem ocorrer cardiomiopatia hipertrófica e elevação acentuada de creatina quinase no sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico para as deficiências de teletonina?

Não existem tratamentos curativos específicos ou medicamentos direcionados aprovados pela ANVISA, FDA ou EMA. O cuidado fundamenta-se no acompanhamento individualizado das alterações motoras e das repercussões cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209056); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Diante disso, o atendimento aos pacientes é estruturado pela rede geral de saúde pública do SUS conforme a necessidade dos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de deficiência de teletonina?

O diagnóstico utiliza a observação clínica, dosagens da enzima creatina quinase e achados de biópsia muscular. A confirmação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos voltados ao gene TCAP.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 84 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TCAP[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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