# Deficiências qualitativas e quantitativas de teletonina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-teletonina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209056
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiências qualitativas ou quantitativas de teletonina (TCAP) causam fraqueza muscular proximal, arreflexia, distrofia muscular e hipertrofia ventricular esquerda. Pode haver dificuldade para correr e aumento do tecido conjuntivo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522

## Genes associados (1)

- **TCAP** — Telethonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle assembly regulating factor. Mediates the antiparallel assembly of titin (TTN) molecules at the sarcomeric Z-disk

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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