# Deficiências qualitativas e quantitativas de titina > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 209053 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209053 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença neuromuscular rara associada a defeitos na titina, manifestando-se com fraqueza muscular progressiva, insuficiência respiratória e cardíaca, e contraturas. Pode apresentar ausência de merosina e alterações em exames como EMG. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (133 fenótipos HPO) - **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403 - **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 - **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 - **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 - **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 - **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 - **Ausência de merosina na fibra muscular** — HPO: HP:0030091 - **Cifose** — HPO: HP:0002808 - **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 - **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 - **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715 - **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 - **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 - **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 - **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 - **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237 - **Face longa** — HPO: HP:0000276 - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 - **Fração de ejeção severamente reduzida** — HPO: HP:0012666 - **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 - **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 - **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 - **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Contrações atriais prematuras** — HPO: HP:0006699 - **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 - **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 - _...e mais 93 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina._ ## Genes associados (6) - **SELENON** — Selenoprotein N [Candidate gene tested in] - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP - **SPEG** — Striated muscle preferentially expressed protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Isoform 3 may have a role in regulating the growth and differentiation of arterial smooth muscle cells - **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t - **MYH7** — Myosin-7 [Candidate gene tested in] - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta - **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Candidate gene tested in] - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following - **BIN1** — Myc box-dependent-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Is a key player in the control of plasma membrane curvature, membrane shaping and membrane remodeling. Required in muscle cells for the formation of T-tubules, tubular invaginations of the plasma memb ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 75 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 73 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 73 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 68 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 68 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 68 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 66 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 64 sintomas em comum - [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 64 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 62 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiências qualitativas e quantitativas de titina. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=209053