# Deficiências qualitativas ou quantitativas da caveolina-3 > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-caveolina-3 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 207078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207078 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples As deficiências da caveolina-3 formam um grupo de doenças nos músculos causadas por alterações genéticas no gene CAV3. Elas costumam provocar miopatia (comprometimento ou fraqueza muscular) e elevação de enzimas musculares no sangue, inclusive após exercícios físicos. O diagnóstico pode ser confirmado por exames genéticos, que identificam essas mutações em mais de 99% das pessoas afetadas. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio específico dispensado no SUS. ## Descrição clínica Um grupo de doenças musculares causadas por alterações no gene CAV3. Esse gene é responsável por produzir a caveolina-3, uma proteína importante que fica na membrana das células dos músculos e é o principal componente das "caveolas" (pequenas bolsas ou dobras na membrana dessas células) no corpo. O CAV3 é o único gene conhecido em que alterações (mutações) causam as caveolinopatias. Exames genéticos identificam essas alterações em mais de 99% das pessoas afetadas. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 ## Genes associados (3) - **DAG1** — Dystroglycan 1 [Candidate gene tested in] - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil - **ANO5** — Anoctamin-5 [Candidate gene tested in] - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity - **CAV3** — Caveolin-3 [Candidate gene tested in] - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-distrofina) — ORPHA:207085 — 3 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a) — ORPHA:57 — 3 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 3 sintomas em comum - [Síndrome CDG, tipo Io](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-io) — ORPHA:263494 — 3 sintomas em comum - [Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase](https://raras.org/doenca/elevacao-isolada-e-assintomatica-de-creatina-fosfoquinase) — ORPHA:206599 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-do-dnamt-dna2-relacionada) — ORPHA:352470 — 3 sintomas em comum - [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 2 sintomas em comum - [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 2 sintomas em comum - [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa as deficiências da caveolina-3? A causa são alterações genéticas no gene CAV3, responsável por produzir a proteína caveolina-3 nas células dos músculos. O gene CAV3 é o único gene conhecido em que mutações comprovadamente causam as chamadas caveolinopatias. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207078) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os principais achados são a miopatia (doença nas fibras musculares) e a concentração elevada de creatina quinase circulante no sangue. Além disso, os níveis dessa enzima no sangue podem apresentar elevação acentuada logo após a realização de exercícios físicos. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico definitivo é realizado por meio de testes genéticos voltados à análise do gene CAV3. Esses exames identificam mutações causadoras em mais de 99% das pessoas que apresentam o quadro clínico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207078); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para essa condição, ocorrendo o suporte via rede de atenção especializada. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quantas alterações genéticas já foram catalogadas para essa doença? O banco de dados ClinVar contabiliza 547 variantes genéticas catalogadas em relação ao gene CAV3. Além disso, há 336 testes genéticos catalogados na plataforma internacional NCBI GTR. - Fontes: [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 547 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CAV3[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiências qualitativas ou quantitativas da caveolina-3. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-caveolina-3 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-caveolina-3 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=207078