# Deficiências qualitativas ou quantitativas da caveolina-3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-caveolina-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207078
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um grupo de doenças musculares causadas por alterações no gene CAV3. Esse gene é responsável por produzir a caveolina-3, uma proteína importante que fica na membrana das células dos músculos e é o principal componente das "caveolas" (pequenas bolsas ou dobras na membrana dessas células) no corpo. O CAV3 é o único gene conhecido em que alterações (mutações) causam as caveolinopatias. Exames genéticos identificam essas alterações em mais de 99% das pessoas afetadas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331

## Genes associados (3)

- **DAG1** — Dystroglycan 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil
- **ANO5** — Anoctamin-5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity
- **CAV3** — Caveolin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 2 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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